概要
右室流出路閉塞、心室中隔欠損、大動脈ライド、右室肥大を特徴とする先天性心疾患で、皮膚や粘膜の打撲、低酸素エピソード、スクワット症状、杵と臼のような手足の指を伴う。遺伝的要因や母体因子が関係している可能性があり、正確な原因は明確に定義されていない。
定義
ファロー四徴症は、右室流出路閉塞、心室中隔欠損、大動脈ライド、右室肥大を特徴とする4つの奇形からなる右から左へのシャント（チアノーゼとしても知られる）先天性心疾患であり、最も一般的な右から左へのシャント先天性心疾患である。
発生率
ファロー四徴症は分娩数10,000例あたり3～6例で、先天性心疾患の5～7％を占める。
原因
原因
ファロー四徴症の原因は不明であり、遺伝的因子および母体因子が関与している可能性がある。
遺伝的要因
ファロー四徴症は家族内で発生する傾向があり、単一遺伝子の欠損や染色体異常と関連している。
母体要因
ウイルス感染：特に妊娠初期のウイルス感染、例えば風疹、インフルエンザ、ムンプス、コクサッキーウイルス感染など。
薬剤：サリドマイド、アンジオテンシン変換酵素阻害薬、スタチン、イソトレチノイン、抗てんかん薬など。
特定の疾患：妊娠中の糖尿病、高カルシウム血症、フェニルケトン尿症、全身性エリテマトーデス。
妊娠中の放射線や特定の化学物質への暴露。
妊娠中の喫煙、副流煙、飲酒。
胎児の子宮内酸素欠乏。
妊娠中の葉酸欠乏。
病因
ファロー四徴症は病因不明の先天性疾患であり、胎児心臓の漏斗部または円錐部の低形成の初期胚発生の何らかの原因によるものと考えられる。
症状
ファロー四徴症は通常、生後3～6ヵ月に異常症状を呈するが、出生直後に症状が出現する例もある。
主な症状
皮膚や粘膜のチアノーゼ
チアノーゼはチアノーゼとも呼ばれ、最初に現れる症状です。
生後6ヵ月から1年の間に最も多くみられますが、生後すぐに現れることもあります。
主に手足の爪や唇の色のチアノーゼとして現れます。
泣いたり興奮したりすると症状が顕著になります。
年齢が高いほど症状は重くなります。
低酸素発作
多くの場合、2歳未満の乳幼児に起こります。
深い眠りから目覚めた直後、ミルクを飲んだ時、泣いた時、排便時、力を入れた時などによく起こります。
主な症状は、突然の呼吸の速さ、あざの増加、錯乱、発作が長く続くと痙攣（突然の全身のけいれん）です。
年長児では、めまいや頭痛を伴うこともある。
しゃがみこみ症状
年長の子どもは、酸素不足による不快感を和らげるために、遊んだり歩いたりするときに突然しゃがみこむことが多い。
歩くことができない小さな幼児は、大人に抱き上げられることを好み、両下肢を曲げたがることが多い。
杵のような指（足指）
生後6ヵ月前後の乳幼児に多くみられる。
手指や足指の先が太く、ドラム缶の棒のようである。
その他の症状
成長遅延：同年齢の健常児に比べて身長と体重が低い。
息切れ：泣いたり、授乳したり、活動したりすると悪化する。
易疲労性。
鼻血または喀血。
合併症
脳血栓症：新生児や乳児は無症状で、手足の痙攣を呈することがある。
脳膿瘍：高熱、無気力、嗜眠、頭痛、嘔吐を呈することがある。
感染性心内膜炎：発熱、皮膚の点状出血、その他の症状を呈することがある。
心不全：さまざまな程度の呼吸困難、息切れ、咳、痰、喀血、気力の低下などが現れる。
コンサルテーション
内科
小児科
以下のような場合は、速やかに医師に相談することをお勧めします。
出生後、唇や皮膚にあざができ、授乳や泣くことで悪化する。
呼吸困難や指先が太いなどの症状がある。
活動中や遊びの最中に、急にしゃがむことが多い。
準備
相談：登録、情報の準備、よくある質問
アドバイス
低酸素症の症状を悪化させないために、赤ちゃんの活動は最小限にとどめ、できるだけ安静にしましょう。
準備リスト
症状リスト
症状の発現時期や特殊な症状には特に注意する。
チアノーゼ、呼吸困難、息切れの症状が現れ始めたのはいつですか？
活動時や泣いたときに症状が悪化するか？
赤ちゃんは動いたり歩いたりするときに、しばらくの間しゃがみこむか（クラウチング）？
赤ちゃんに熱はあるか？
病歴チェックリスト
先天性心疾患の家族歴はあるか？
チェックリスト
過去6ヵ月間の検査結果。
臨床検査：血液検査、C反応性蛋白、血液ガス分析
画像検査：心臓超音波検査
投薬リスト
過去3ヵ月間の投薬、可能であれば箱またはパッケージを持参のこと。
強心剤：デアセチルフルフリルグルコシド
利尿薬：スピロノラクトン、ヒドロクロロチアジド
診断
診断の基準は以下の通りである。
初期診断は病歴と典型的な臨床症状に基づいて行うことができる。 診断の確認は心電図、胸部X線、心エコー検査に依存する。
病歴
ファロー四徴症の家族歴。
母親に薬物使用歴、有害物質への暴露歴、妊娠中の感染歴がある。
臨床症状
出生直後または徐々に、皮膚および粘膜のあざ、疲労、しゃがみこみ、および低酸素エピソードがみられることがある。
また、杵のような指（足指）、発育遅延、胸骨左端の第2-4肋間に収縮期雑音を認め、第2心音が弱くなることがある。
血液検査
ルーチンの血液検査、血液生化学検査、動脈血ガス分析を含む。
他の疾患を除き、主に栄養状態や低酸素状態の有無の判断に用いられる。
末梢血の赤血球数とヘモグロビン濃度が著しく増加し、血小板が減少し、動脈酸素飽和度が著しく低下することがある。
心電図検査
心電図検査では不整脈や心肥大の有無を調べることができる。
電気軸の右偏位、右心房肥大、右心室肥大、不完全右脚ブロックなどがみられる。
画像診断
心エコー検査
心エコー検査はファロー四徴症の診断に選択される検査であり、外科的アプローチの選択にも有用である。
さまざまな角度から心臓の欠陥の種類や大きさを観察することができ、肺動脈の発達を把握したり、心機能を評価したりするのにも用いられます。
検査によって、心室中隔欠損、大動脈ライディング、右室流出路閉塞、右室肥大という4つの心臓奇形が同時に存在することが明らかになることもある。
胸部X線検査
ルーチン検査である。
心臓の大きさや肺への血液の分布が観察できる。
長靴のような形をした心臓を確認することができる。
胸部MRI検査
これは選択的検査である。
右室流出路や肺動脈分枝の解剖学的構造を正確に示すことができ、心室機能の評価や手術成績の評価に役立つ。
欠点は、検査時間が長く、体位を固定し呼吸をコントロールする必要があるため、新生児や乳幼児が検査条件を満たすことが難しいことである。
マルチスライススパイラルCT血管造影（CTA）
心臓カテーテル検査や心血管造影検査に取って代わりつつある。
末梢肺動脈や心室の発達、心室中隔欠損の種類、冠動脈奇形、肺内側副血行路などを評価することができる。
心臓カテーテル検査と血管造影
かつては診断の “ゴールドスタンダード “であったこれらの検査は、ルーチン検査としては推奨されていない。
心室中隔欠損の種類、肺動脈の発達、冠動脈の分布を明らかにし、各心房と心室の圧力を測定することができる。
肺動脈枝の解剖学的構造が明確でない場合に主に使用される。
鑑別診断
ファロー四徴症は、同様の症状を呈する他の心血管疾患と鑑別する必要があります。
ファロー四徴症
聴診では、胸骨左端の第2肋間にジェット性収縮期雑音を認める。
相違点：Farrow症候群ではチアノーゼが遅れて現れ、しゃがみこむことはまれである。胸部X線検査では右心室と右心房の拡大、肺動脈分節が目立つ。心エコー検査では明確に鑑別できる特徴的な症状が認められる。
アイゼンメンジャー症候群
類似点：両者ともチアノーゼ、杵状の手指（足指）、息切れ、易疲労性などの症状を呈することがある。
相違点：Eisenmenger症候群ではチアノーゼの出現が遅く、軽度であり、X線検査では肺動脈幹弧の著明な突出、太い門脈影、肺野の小さな末梢血管影が認められる。右心カテーテル検査および心エコー検査では肺動脈圧の著明な上昇が認められることがある。
大動脈転位症
類似点：両者とも皮膚や粘膜のあざ、息切れ、杵状の手指（足指）、出生直後の発育遅延がみられる。
相違点：大動脈転位症は、大動脈と肺動脈の異常な転位を伴う先天奇形である。 心エコーと選択的右心室造影により、大動脈と肺動脈の転位を明確に同定することができる。
永久動脈幹
類似点：どちらも生後まもなくチアノーゼと息切れを呈する。
相違点：動脈管開存症が永久性である場合、2つの心室にまたがる半月弁は1セットのみであり、そこから肺動脈と頭動脈が発生し、心エコーや選択的右心室造影で特徴的な構造が認められることで鑑別できる。
治療
ファロー四徴症と診断された患者はすべて、奇形を矯正するために外科的治療を受ける必要がありますが、内科的治療は主に病状のコントロールに用いられます。
内科的治療
一般的管理
安静：労作や運動は避ける。
食事の調整：水分を十分にとり、栄養価が高く消化のよい食事を与える。
授乳方法の調整：乳幼児には少量のミルクを数回に分けて与える。
感染予防：保温と防寒に努め、室内の換気をよくする。
低酸素エピソードへの対応
体位の変更：膝を胸に近づけるようにする。
薬物療法：症状が重い場合はプロプラノロールやモルヒネがよく使われる。
酸素補給。
水分補給：アシドーシスを改善する。
低酸素発作の予防
貧血、感染、泣き声など、低酸素発作を引き起こす誘因を取り除く。
重症で頻回の低酸素発作に対しては、低酸素発作を予防するための薬物療法を行う。
外科的治療
緩和手術
重症で全身状態が悪く、根治的な手術ができない場合に適している。
緩和手術は肺血流を増加させ、動脈酸素飽和度を改善し、左心室と肺血管の発達を促進し、根治手術が適切となるまで生存できるようにします。
一般的に用いられる緩和処置には、鎖骨下動脈-肺動脈シャントや上大静脈-右肺動脈吻合術などがある。
根治手術の必要性は、術後1～1年半後に再評価する必要がある。
根治手術
適応：左室の発育が正常で、肺動脈が十分に発達している。
禁忌：難治性心不全、重度の肝障害、腎障害。
手術年齢：標準化された基準はなく、重症度に応じて決定する必要がある。 手術は2～3歳までに行うことが最も多く、重症例では生後3～6ヵ月で手術を行うこともある。
予後
治癒
ファロー四徴症はそれだけで治癒することはありません。
少数の症例では、肺逆流、不整脈、流出路閉塞の残存、三尖弁逆流、心室中隔欠損のシャントの残存などが手術後も残存する。
外科的治療を行わなければ、死亡率は年齢とともに徐々に増加する。
危険
出生後に全身打撲や息切れなどの症状がみられることがあり、乳幼児の正常な成長と発達に影響を及ぼす。
活動や遊びの際にしゃがんで休まなければならないことが多く、通常の活動に影響を及ぼす。
罹患した子どもは、成長してから激しい運動をすることができません。
脳血栓症、脳膿瘍、感染性心内膜炎、心不全などの合併症を引き起こすこともあり、重症の場合は生命にかかわることもある。
日常管理
日常管理
適切な給餌
栄養を強化し、消化しやすく、高タンパク、高カロリー、高ビタミンの食事を与える。
少量の餌を数回に分けて与え、与え過ぎないようにする。
給餌の際は、スポイトを使用し、子どもの身体的負担を軽減する。
刺激を避ける
活動は最小限にし、激しい運動は避ける。
子供が泣いたり興奮したりするような要因は避ける。
便秘を避けるため、水分を十分に摂取する。
感染を避ける
環境衛生に注意し、部屋の換気をこまめに行い、適切な温度と湿度を保つ。
寒暖差に注意し、寒さを避ける。
口腔衛生に注意し、朝晩歯を磨く。
手洗いをこまめに行う。
インフルエンザなどの感染症の流行期には、ショッピングモールなど人が密集している場所への外出を控える。
傷口の感染を防ぐため、術後は切開した部分を清潔に保ち、乾燥させる。
経過観察
手術後1ヶ月、3ヶ月、1年と経過観察が必要です。
治療後に症状が再発した場合や、新たな症状が現れた場合は、医師の診察を受けてください。
予防
ファロー四徴症に特に有効な予防法はありません。 妊娠前と妊娠中の健康管理が有効です。
妊娠前のケア
すでに糖尿病を患っている人や、妊娠準備中に特別な薬を服用している人は、妊娠準備のための注意事項や治療法について医師に相談する必要があります。
妊娠準備中の人は、定期的な健康診断を受け、病気になったら積極的に治療を受けてください。
妊娠中の健康管理
妊娠中はウイルス感染を減らし、避け、人の少ない場所に行く。
妊娠中の薬剤、特に胎児の奇形を引き起こす可能性のある薬剤は慎重に使用する。
妊娠中は、検査や治療、放射線が多く疑われる地域での生活など、できるだけ放射線被曝を避ける。
胎児の先天奇形を早期に発見するために、妊娠中は関連検査を積極的に行う。