原発性高尿酸血症は通常プリン代謝障害の結果である。 血中尿酸値は、体内でプリン体が再合成される速度と密接な関係があり、リブロースリン酸ピロリン酸合成酵素（PRPP）が重要な役割を果たしている。 ホスホリボースピロリン酸合成酵素(PRPP)活性の亢進とヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)活性の低下は、プリン体の過剰産生、高尿酸血症、高尿酸血症を引き起こすプリン代謝における2つの遺伝性欠損である。 原発性高尿酸血症の患者は、生活の中でプリン体の摂取量をコントロールすることに注意し、魚介類、動物の内臓、濃厚な肉汁などの高プリン体食品を避け、尿酸の排出を促進するために水分を多めに摂取する。 原発性高尿酸血症が現れたら、原因をはっきりさせた上で、医師の指導のもと治療を行うため、時間内に病院を受診することをお勧めします。