1.アーリーテストとミッドテストはどちらが正確なのでしょうか？/> スクリーニング検査である以上.アーリーテストもミッドテストも診断を確定することはできませんので.「正確率」というものは存在しません。
スクリーニング検査は通常.「検出率」と「偽陽性率」で評価されます。
検出率が高く.偽陽性率が低いことが.良いスクリーニングツールの基準となります。
中国の現状では.早期タンに対する検出率は中タンよりも高く.偽陽性率は中タンよりも低くなっています。
早期タンの検出率は約85％.偽陽性率は約3％で.中期タンの検出率は65～75％.偽陽性率は5～8％です。/> 2.早期タンの方が精度が高いのに.なぜやらないところが多いのですか？/> NT検査は最高の超音波診断装置と最高レベルの超音波診断医が必要です。
赤ちゃんの位置が良くないと.最高の検出面が得られず.NT測定も正確ではありません。/> 3.早期腫瘍になった後も中間検査は必要ですか？/> 早期検査も中間検査も.主にダウン症のリスクをスクリーニングするものであり.スクリーニングの方針によって考え方に違いがあります。
単独検診の場合.早期検診を受けた方は中間検査を受ける必要はなく.早期検診と中間検査を併用する場合は.早期検診を受けた後に中間検査を受け.複合リスクを算出する必要があります。/> 4.ダウン症検診の結果はハイリスクですが.偽陽性は低くないので.もう一度検査を受けたいのですが大丈夫でしょうか？/> ダウン症スクリーニングは診断ではなく.リスクの一般的な判定であり.検査システムによって同じサンプルでも判定が異なることがあるため.検査を繰り返さないことが原則です。
また.検査を繰り返すと解釈に混乱をきたすことがあります。
2つの検査の結果が異なる場合.どちらを信じるべきでしょうか？/> 5.CTSの検出率が65％程度と高くないのですが.なぜ行う必要があるのですか？/> 検出率は満足できるものではありませんが.ダウン症の検出率は.スクリーニング検査を行わず.35歳以上の妊婦のスクリーニング検査のみであれば.30％しかありませんので.何もしないよりは.何かあった方が良いと思います。/> 6.双子妊娠の場合.スクリーニング検査はできないのですか？/> 双子妊娠のダウン症のリスクを母体の血清検査だけ（MCTなど）で評価するのは好ましくありませんが.それぞれの胎児の超音波マーカー（NT.三尖弁閉鎖不全症など）と母体の血清検査を組み合わせた妊娠初期のダウン症のスクリーニングは価値があると思われます。/> 7.ダウン症のリスクが低く.心室ドットなどの軟性超音波指標がある場合はどうしたらよいですか？/> 超音波検査は.まず複合的な胎児構造奇形や他の遺伝的マーカーの存在を除外する必要があります。
分離型超音波マーカーの場合は.異なる超音波ソフトマーカーの尤度比（＝ダウン症のリスク上昇）とバックグラウンドリスク.そしてダウン症のリスク値の再修正により.侵襲的出生前診断の必要性を決定する必要があります。/> 8.ダウン症スクリーニングが重大なリスクを示唆する場合はどうすればよいですか？/> スクリーニングの方法によって.異なるリスク分類を示唆する場合があります。
スクリーニングの方法によっては.低リスクと高リスクのみで.高リスクの場合は侵襲的出生前診断（羊水穿刺など）が推奨される場合があります。/> 9.糖質スクリーニングに合格しないと羊水穿刺は必要ないのですか？/> ”糖質スクリーニング
“は糖尿病のスクリーニング.”ダウン症スクリーニング
“はダウン症のスクリーニングという違いがあります。
後者はハイリスクであれば羊水穿刺が必要ですが.前者は妊娠糖尿病なので穿刺は全く必要ありません。
笑ってはいけませんが.糖質スクリーニング検査に失敗して羊水穿刺をお願いしたところ.本当に失神してしまったお母さんに遭遇したことがありますよ。/> 10.35歳でダウン症になったら.羊水穿刺は必要ですか？/> 中国の母子保健法では.35歳以上の妊婦はダウン症の子を宿しているかどうかを確認するために.直接出生前診断（羊水穿刺など）を受けることが推奨されるとされています。
ただし.35歳になってもダウン症検診を受けられないわけではなく.高齢の妊婦さんでも検査の価値を十分に理解していればダウン症検診を受けることができます（＝ダウン症検診はリスク評価であり.リスクが低ければダウン症の子どもが生まれる可能性は低くなりますが.リスクがないということではありません）。
その後も.ダウン症検診を受けることは可能です。/> 11.私たち夫婦は正常で.家族にもダウン症はいないのに.なぜダウン症のスクリーニングを受けなければならないのですか？/> ダウン症の人の約95％は.両親が正常で.家族にダウン症がいません。
この症状は.受精卵の初期の細胞分裂のエラー.または生殖細胞（精子または卵子）の分裂のエラーによって起こります。
ダウン症が両親の染色体構造の異常（転座など）と関連するケースは5％未満です。
したがって.理論的には.正常な妊娠はすべてダウン症のリスクがあり.35歳未満の正常な妊婦のダウン症のリスクは700分の1から800分の1であることから.家族歴にかかわらず.すべての妊娠でダウン症のスクリーニングを行う必要があります。/> 12.ダウン症のスクリーニングは不正確で.非侵襲的な胎児DNA検査の方が正確なので.ダウン症のスクリーニングを非侵襲的なものに置き換えればよいのでは?/> 1）現在の非侵襲的胎児DNA検査は21.13.18番染色体の異数性だけを対象としているが.ダウン・スクリーニングは他の染色体の異数性や一部の染色体構造異常もスクリーニングする.2）ダウン・スクリーニングの血清学的指標の中には特定の妊娠合併症の発生に関連し.妊娠合併症（子癇前症など）の早期予測価値を持つものがある.3）医療経済の見地から見て
医療経済学の観点からは.非侵襲的胎児DNA検査は現状では比較的コストが高く.第一線のスクリーニングツールとして実施するにはまだ適していない。/> 13.非侵襲的胎児DNA検査と羊水穿刺はどう違うのですか？/> 非侵襲的胎児DNA検査は.母体末梢血中の胎児のDNAの標的領域（21番.13番.18番染色体など）の変化量（付加や欠失など）の有無を判定するもので.胎児の染色体に関する全ての情報を明らかにするものではありません。
羊水細胞には胎児から排出された細胞が含まれており.この排出された細胞を培養することで胎児の染色体を可視化し.染色体数や構造異常を検出することが可能です。
非侵襲的胎児DNA検査は.現在.ダウン症の先進的なスクリーニング検査であり.検出率は約99％.偽陽性率は1％以下とされています。
一方.羊水穿刺は出生前診断のゴールドスタンダードである。
非侵襲的なものは羊水穿刺に取って代わることはできません。
リスクの高い非侵襲的な結果を得るためには.やはり羊水穿刺が推奨されます。/>