ダウン症検診は.母体血清を採取して母体血清中のαフェトプロテイン.絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオールの濃度を測定し.採血時の妊婦の予定日.体重.年齢.体重.妊娠週数を組み合わせて先天異常のある胎児を持つ危険因子を計算する検査です。/> ダウン症検査とは？/> 特定の先天性異常の子供を持つリスクのある妊婦を特定し.確定診断を行い.異常児の出生率を最小限に抑えることができる.経済的で簡便な非侵襲的検査です。
出生前スクリーニングは現在.母体の血清マーカーを検査することによって先天性異常のリスクのある妊婦を発見することとして一般に知られています。/> 妊娠初期スクリーニングと呼ばれる妊娠9週から14週の間に行うのが最適ですが.これを逃すと妊娠中期スクリーニングに移行する必要があり.これもリスク計算が可能ですが.最終診断が陽性だった場合の母体へのダメージが大きくなります。
もし結果がハイリスクだったとしても.さらに絨毛膜絨毛生検（早期）.羊水穿刺.胎児染色体検査（中期）で診断を確定する必要があるので.慌てる必要はありません。/> なぜダウン症のスクリーニングを受ける必要があるのですか？/> ダウン症の子どもは.重度の精神遅滞.先天性愚鈍.舌を伸ばす認知症.自力での介護ができない.複雑な心血管疾患を持ち.家族の長期介護が必要で.家族に大きな精神的・経済的負担をかけることになります。/> ダウン症はエピソードが多いため.妊娠した女性には必ずダウン症の子供が生まれる可能性があります。
ダウン症の子どもを持つ可能性は.母親の年齢が上がるにつれて高くなります。/> スクリーニングはどのように受けるのですか？/> 母体血清を採取して.妊娠関連血漿蛋白質A（PAPP-A）.遊離型hCGBサブユニット（初期は2つ）またはα-フェト蛋白（AFP）.絨毛性ゴナドトロピン（HCG）.遊離型エストリオール（uE3）（中期は3つ）を調べ.採取時の母親の予定日.体重.年齢.妊娠週数から算出します
“出産予定日.体重.年齢.採血時の妊娠週数
“を組み合わせてダウン症のリスクファクターを算出するため.80％のダウン症児を発見することが可能です。/> 注意事項/> 妊婦検診では.生年月日.最終月経.体重.インスリン依存性糖尿病の有無.双子妊娠.喫煙の有無.異常妊娠歴など.より詳しい個人情報の提供が求められます。また.検診危険率統計にはこれらの補正が必要となりますので.採血前に検査票を記入していただくことが重要です。/> ダウン症とは何ですか？/> ダウン症は.21トリソミーとも呼ばれ.染色体が通常より1対多い（健常者は1対）疾患です。
カットオフ値は1/275です（この値は方法論の違いにより異なる場合があります）。
この値より大きいと高リスク.小さいと低リスクとされています。
一般人（35歳未満）がダウン症（DS）になる確率は.750分の1です。/> ダウン症スクリーニング検査は.ダウン症の出生前検査の略称です。
妊婦の血液検査によってダウン症のリスクを判断することが目的です。
スクリーニング検査の結果.ダウン症のリスクが高いと判断された場合は.羊水穿刺や絨毛検査など.さらなる確認検査を実施する必要があります。/> ダウン症スクリーニング検査の精度は？/> 厚生省の最新の出生前スクリーニングの基準によると.ダウン症スクリーニングの検出率は.適切な資格を持った検査装置によって70％以上でなければならないとされています。
注意しなければならないのは.スクリーニング検査は.胎児がダウン症である可能性を判断するのに役立つだけで.胎児がダウン症であるかどうかはわからないということです。
つまり.血液検査の数値が高ければ.ダウン症の赤ちゃんを産む可能性は高くなりますが.必ずしもその赤ちゃんが不良品であるとは限りません。
例えば.35歳以上の妊婦さんの場合.ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性は高くなりますが.必ずしもその赤ちゃんが不良品であるということではありません。
一方.検査が正常であっても.胎児に影響がないとは言い切れません。/> スクリーニング検査が正常値以上の妊婦さんは.羊水穿刺や絨毛検査を受ける必要があり.羊水穿刺や絨毛検査が正常であれば.ダウン症は100％否定されます。/> ダウン症のスクリーニングは.他にどのような疾患がありますか？/> 血清AFP.HGG.uE3のスクリーニングは.神経管欠損症（NTD）.18症候群.13症候群のリスクのある妊娠のスクリーニングも可能です。/> スクリーニング検査の結果はどのように知ることができますか？/> 採血から1週間後の定期妊婦健診時に結果をお知らせします。
血清スクリーニング検査が陽性の場合.診断を確定するためにさらに絨毛膜絨毛生検または羊水穿刺が必要となります。/> ハイリスク妊婦の管理/> 21トリソミーや18トリソミーのハイリスク妊婦に対しては.染色体を除外するために妊娠週数などを確認した上で羊水胎児染色体核型検査を勧める。
NTDのハイリスク妊婦に対しては.まず超音波診断で神経学的発達異常の可能性を除外し.胎児の発達を注意深く観察する必要がある。
閉鎖性神経管異常やオカルト二分脊椎の除外のため。/> ダウン症検診報告書の読み方/> (1)
AFP（アルファフェトプロテイン）/> AFPは分子量64,000～70,000ダルトンの胎児特異的グロブリンで.妊娠中は糖タンパク質として免疫調節機能を持ち.母体による胎児の拒絶反応を防ぐと考えられています。/> AFPは妊娠1-2ヶ月に卵黄嚢で合成され.その後は主に胎児の肝臓で合成されるが.少量のAFPは胎児の消化管でも合成され.胎児の血液循環に入る。
羊水中のAFPは主に胎児尿に由来し.その傾向は胎児血中AFPと同様である。
母体血中AFP濃度は妊娠初期に最も低く.妊娠の経過とともに徐々に上昇し.妊娠28-32週でピークに達した後.再び低下する。/> 先天性愚鈍児を身ごもった妊婦の血清AFP濃度は.正常妊婦の70％.すなわち平均MoMは0.7-0.8MoMである。/> インスリン依存性糖尿病では.AFPは10％低くなる。/> 高体重の妊婦ではAFPは低く.喫煙者では3％高く.肝機能異常のある人では上昇する。/> (2)遊離型hCGβ/> (遊離型βサブユニット・コリオニック・ゴナドトロピン)/> 先天性難産の妊婦は血清中のfree
hCGβ濃度が緊張性に上昇し.平均MoMは2.3〜2.4MoMとなる。/> 実際.free-hcgのMOM値が高いからといって.あまり神経質になる必要はないでしょう。/> hCGは.胎盤細胞で合成されるヒト絨毛性ゴナドトロピンで.a-とb-の2つのサブユニットで構成されています。
hCGは受精後母体の血液に入り.妊娠8週目まで急速に増殖し.その後18週目から20週目までゆっくりと濃度が低下し.その後は安定に推移します。/> 先天的に減少した胎児の母体血清HCGおよびβ-HCGは連続的な増加を示し.通常母体値の1.8〜2.3MOMおよび2.2〜2.5MOMになる。/> トリソミー18.β-HCGは.トリソミー18の高リスクの重要な指標として.典型的には0.25MOM以下と異常の減少を示す。/> MOM値は.ある妊婦のマーカーの値を同じ妊娠週数の正常妊婦の中央値で割った比率で.これをMOMと呼びます。
MOMは臨床的な目的のために標準化されていなければならない。/> 例えば.妊娠週数14週＋0日のランダムな妊婦のfree-HCG値は28,800mIU/mlである。/> 妊娠週数14週＋0日の中央値：14,400mIU/ml/> この妊婦さんのMOM：28,800/14,400＝2なので.この指標だけに変動があってもあまり気にする必要はなく.妊娠時期の計算ミスということもあり.本当に慌てる必要はないでしょう。/> (3)
uE3（遊離エストリオール）/> uE3は.胎児の胎盤単位で産生される主なエストロゲンです。胎児の副腎皮質低形成により.uE3の前駆体であるデヒドロエピアンドロステロン硫酸の合成が低下することで.uE3は減少します。/> 先天的に減少した胎児を身ごもった母親では.血中のuE3が減少し.MOM値の平均は0.7となります。/> (4)
21.18.13トリソミーについて/> 通常.ヒトには46対の23本の染色体がありますが.21番.18番.13番のトリソミーは.胎児の染色体が通常の2本より21本.18本.13本となり.これをトリソミーXXと呼びます。
このトリソミーの一つである21トリソミーがダウン症です。/> 染色体異常の発生率は妊婦の年齢が上がるにつれて著しく増加し.例えば25歳以下の妊婦の染色体異常の発生率は1：1185ですが.35歳では1：335と高くなります。/> 1.ダウン症検診は可能性検査：高リスク群は胎児がダウン症である可能性が高いことを意味するだけで.低リスク群にもダウン症の可能性はある/> 2.全妊婦の約1/10がハイリスク群としてスクリーニングされ.ハイリスク群の1~2/100がダウン症児であり.妊婦の1~2/1000がダウン症児であることを意味する。/> 3.血液検査のスクリーニング値が1/270を超える場合はハイリスク群.正常値は1/700程度です。
国際標準は1/270です。/> 4.ダウン症のスクリーニング値は.修正値である。
スクリーニング値に影響を与える主な要因は.妊婦の年齢.体重.妊娠週数.胎児が分泌するα蛋白.胎盤が分泌するヒト絨毛ホルモン.薬.遺伝的要因などである。
妊娠コントロール中のドキソルビシンの使用は.ダウン症のスクリーニング値に影響を与える可能性がある。/> (5)
確認の方法/> ダウン症かどうかを判断するには.羊水穿刺.胎児細胞の核型分析.酵素検査などを行い.胎児の染色体や代謝の遺伝子異常を診断する方法があります。/> 羊水穿刺：羊水を採取し.羊水中に排出された細胞を培養して染色体を検査します（胎児染色体21の検査）。/> 羊水採取：羊水20mlを採取.リスクは感染の可能性.羊水漏出.流産の可能性（確率0.1％）。/> 羊水中の胎児が排出した細胞を培養.成功率98％。/> その細胞で染色体を検査する（胎児が21番染色体かどうか検査する）成功率100/> ダウン症検診で胎児の性別が分かるのか/> ダウン症は.ヒトによく見られる染色体異常です。
ダウン症の子どもは重度の知的障害を持ち.自分で自分の面倒を見ることが全くできないため.現在ではほぼすべての先進国で妊婦のダウン症スクリーニングが行われています。
フリーβHCGは妊婦の血液検査であり.胎児を検査するものではありません。/> 重要性/> ダウン症スクリーニングとは.対応する疾患の兆候のない特定のグループ（例えばすべての妊婦）を対象とし.その中から特定の疾患を持つリスクの高い人を選別して.その後の診断検査を行う特別な意味を持つ検査のことを指します。
スクリーニングの目的は.特定の病気を診断することではなく.特定の病気にかかる可能性が高い人を選別することであることを明確にすることが重要である。/> 現在のダウン症.トリソミー18.先天性神経管異常の検診・診断制度もその一つで.まずすべての妊婦に.先天性異形児や舌尖性認知症などの3疾患のリスクが高い胎児をスクリーニングして.さらに診断検査を行い.最終的に胎児がこれらの先天性疾患のいずれかと診断されれば.妊婦は妊娠継続かどうかを判断できるようになっているのです。
妊娠を継続するかどうかは.妊婦さん自身が判断することができます。/> 上記の条件と同じスクリーニング方法が使用されます。つまり.あなたの年齢.体重.AFP.静脈血中のβ-HCGレベル.そしてあなたの他の条件（例えば.喫煙や飲酒の有無など）が.あなたの赤ちゃんが3つの先天的な条件をそれぞれ持つリスクを計算するために使用されます。
リスクのレベルに応じて.陽性（ハイリスク）または陰性（ローリスク）の結果が出ます。/> 絨毛膜血または羊水を採取して細胞培養を行い.核型分析を行います。
トリソミー21のプロファイルが存在する場合.胎児はダウン症と診断されます。
AFPとは.アルファ・フェトプロテインの中国名です。
母体血と胎児羊水の両方のAFPが上昇した場合.胎児が神経管異常.すなわち二分脊椎.脊椎髄膜膨張.無脳症.小頭症.水頭症を持つことを確認することになります。/> なぜダウン症検診が必要なのですか？/> ダウン症の有無を調べるには.ダウン症血清スクリーニングが非常に有効で.どんな妊婦さんでもダウン症の赤ちゃんを身ごもる可能性があります。
以前は.35歳以上の方がリスクが高く.妊娠年齢が上がるほど確率が高くなると考えられていました。
現在では.ダウン症の80％が発症すると考えられています。 />