キャットコール症候群は小児の常染色体疾患である。 具体的な原因は.常染色体の5番染色体短腕の欠失.あるいは5番染色体短腕の部分欠失によって引き起こされる一連の症状である。 これらの小児の泣き声が猫の鳴き声に似ていることから.この症候群の臨床名は「猫鳴き症候群」である。 その他の臨床症状としては.目と目の間隔が広い.頭が小さい.顔が丸い.内側片耳が赤くなる（掌底症候群を伴うこともある）.耳の位置が低いなどがある。 また.先天性心疾患や口蓋裂.白内障などの遺伝性先天性疾患が見られることもある。 これらの小児のもう一つの特徴は精神遅滞ですが.そのほとんどは成人まで成長できる.つまり平均寿命はまだ比較的短いものの.基本的には成人まで生存できることが比較的多く.特有の猫鳴き症候群は.乳幼児の鳴き声が猫の鳴き声に似ていることから.猫鳴き症候群と呼ばれるようになりました。