非侵襲的妊娠検査は.主に妊婦の末梢血から胎児の遊離DNAを採取することで行われます。 検出される主な障害は.一般的な染色体異常.すなわちダウン症.トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13である。 これら3つの一般的な染色体数異常の検出の診断率は99％以上となることがあります。 非侵襲的とは.臨床用語では非侵襲的出生前遺伝子スクリーニングといい.以下のような場合に適している。 i. 血清学的スクリーニングと画像診断により.高リスクに近い一般的な染色体異数性を示す出生前報告。 ii.子癇前症.発熱.出血傾向.未解決の感染症など.介入型出生前診断の禁忌を有する妊娠。 III.妊娠週数が20週＋6日以上と多く.非侵襲的出生前検査が可能な期間内に.血清学的スクリーニングの最適な時期を逃した.あるいは出生前診断の時期を逃したが.3大染色体異常のリスクを低減するための特別な要件があり.その場合は非侵襲DNA検査を実施できる。