1.デント病：X連鎖性の遺伝性腎尿細管疾患である。 英国で最初に報告された。 本疾患は.低分子蛋白尿.高カルシウム尿.腎石灰化症.腎結石を特徴とするが.尿酸性化機能は正常である。 患者さんの中には.尿中成長ホルモンの排泄量が多くなるとともに.くる病や進行性の腎不全が見られる方もいます。 腎病理では.軽度の糸球体チラコイド過形成と軽度の尿細管間質性病変が認められます。 この病気は男性に発症し.女性によって運ばれます。 女性のキャリアは低分子蛋白尿を示し.半数は高カルシウム尿を示すが.明らかな症状はない。 2.X連鎖劣性遺伝性腎石症：近位尿細管機能不全が優位な疾患です。 北米で初めて報告された。 男性に発症し.女性によって運ばれる。 女性は尿検査異常が軽度であることが多く.低分子蛋白尿の程度は様々で.1/3の患者さんに高カルシウム尿症が認められます。 生後1年以内に蛋白尿と顕微鏡的血尿を認め.3〜6歳で腎臓結石を発症することが多い。 また.思春期に結石を発症する患者さんもいらっしゃいます。 臨床像は.腎臓結石.腎石灰化.進行性腎不全のいずれかである。 結石はシュウ酸カルシウムとリン酸カルシウムで構成されていることが多い。 すべての患者さんが腎不全に移行するわけではありません。 腎移植が有効であることから.全身性ではなく尿細管性であることが示唆された。 30人の小児に1例のくる病が発生した。 腎病理は.間質性線維化と尿細管萎縮を伴う糸球体硬化症が見られた。 3.高カルシウム尿と腎石灰化を伴う低分子蛋白尿：本邦初報告。 患者は家族の中の男性の子供であることが多い。 これらの患者は.低分子蛋白尿.高カルシウム尿.腎石灰化.尿濃縮機能不全を有する。 腎疝痛やくる病がないことは.XRNとDentの差別化ポイントにはならない。 しかし.3〜5歳での腎石灰化の存在は.予後不良を示唆するものです。 日本で実施された学童および就学前児童の尿検査では.14歳未満の無症状者は血中クレアチニンがほとんど正常であることが判明しています。 4.X連鎖性劣性低リン血症性くる病：イタリアの家族で初めて確認された。 この家族のすべての男性患者は.くる病.骨軟化症.低リン酸血症.腎石灰化.早期進行性腎不全を呈した。 X連鎖優性遺伝性低リン血症性くる病とは異なり.高カルシウム尿.1,25(OH)2Dの増加.蛋白尿のほか.腎石灰化.腎不全への進行が認められる。 この病気は男性に発症し.女性によって運ばれます。 女性キャリアは.高カルシウム尿症を除いて生化学的検査は正常です。 治療法としては.ナトリウムの摂取を制限すること.シュウ酸塩が結晶を形成して結石の形成を促進するため.シュウ酸を多く含む食事を制限することが一般的に推奨されています。 吸収性特発性高カルシウム尿症は.特に低リン酸血症がある場合.カルシウムの過剰摂取を避けるか.リン酸塩を摂取することで治療する必要があります。 腎性高カルシウム尿症は食事性カルシウムの摂取量に影響されない。 チアジド系利尿薬は遠位尿細管からのカルシウム再吸収を促進し.尿中カルシウムを低下させる。 また.アミロライド（アミノクロプラミド）は.尿細管によるカルシウムの再吸収を促進し.カリウムの排泄を抑制する。 そのメカニズムは不明である。 単独で適用する場合を除き.サイアザイド系利尿剤と併用することができる。 これらの薬剤を適用する際には.電解質障害に注意する必要がある。 末期腎不全の場合は腎移植が可能である。