一般に、血球貪食症候群は一次性または二次性の免疫異常によって引き起こされる過剰炎症反応症候群の一群である。 1.一次性血球貪食症候群：常染色体劣性遺伝性疾患であり、染色体9または10上に関連遺伝子が存在する。 その病因は、NK細胞および細胞傷害性Tリンパ球の機能低下または欠損につながる遺伝子異常による過剰な免疫活性化に基づく。 この病態は、感染した抗原提示細胞を細胞傷害性細胞が死滅させることができず、様々な免疫細胞が絶えず活性化され、サイトカインやケモカインが絶えず分泌され、重篤な炎症反応が生じることに基づいていると考えられる。 2.二次性貪食症候群：様々な基礎疾患に関連し、感染症、新生物、リウマチ性疾患など、免疫系の活性化機構を開始させる様々な病因によって引き起こされる反応性疾患である。 患者は通常、家族歴や既知の遺伝子異常はない。 小児では感染症やリウマチ性疾患が多く、成人では悪性腫瘍、特にリンパ腫が主な誘因となる。 血球貪食症候群を呈した患者は、遅れないように速やかに医師の診察を受けるべきである。