シスチン尿症は.腎尿細管の遺伝子異常で.腎尿細管でのシスチンの再吸収が低下し.尿中濃度が上昇することで発症し.尿路にシスチン結石が形成されることが多いです。 シスチン尿症は常染色体劣性遺伝で.ヘテロ接合体でも尿中シスチン分泌が増加することがありますが.結石が形成されることはほとんどありません。 二塩基性アミノ酸（リジン.アルギニン.オルニチン）の再吸収も影響を受けますが.これらは別の輸送系に加えてシスチンと輸送チャネルを共有しているため.症状を引き起こすことはありません。 また.これらはシスチンよりも尿に溶けやすいため.結晶化や結石形成の原因となることはない。 また.小腸での吸収率（シスチンを含む）も低下しています。 小児多嚢胞性尿細管機能障害症候群 多嚢胞性尿細管機能障害症候群は.別名ド・トニ・デブレ・ファンコニ症候群.低リン酸血症性くる病合併腎性糖尿病性小人.骨軟化症・腎性糖尿病・アミノ酸尿・過リン酸尿症候群.くる病・腎性骨軟化症グリシンリン酸尿糖尿病症候群とも呼ばれる。 骨ネフローゼ症候群.家族性若年性ネフローゼ症候群.リニャック症候群.リニャック・ファンコニ症候群.ファンコニ・トニ・デバー症候群など。 膀胱結石 膀胱結石とは膀胱にできる結石のことで.一次性膀胱結石と二次性膀胱結石に分けられます。 前者は膀胱にできる結石を指し.その多くは栄養失調によるもので.小児に多く.中国経済の継続的な発展に伴い.小児の膀胱結石は現在減少傾向にある。後者は上部尿路からできる膀胱結石.下部尿路閉塞.感染.膀胱内異物.神経因性膀胱などによる二次的なものである。経済発展地域では.膀胱結石の発生者は主に高齢男性.その多くは 前立腺肥大症や尿道狭窄は.貧しい地域では子供に多く.女性にはあまり見られません。