ダウン症異常とは、胎児がダウン症である可能性が高いことを意味します。 しかし、ダウン症検査は身長、体重、妊娠週数によって影響を受け、異常の有無や程度によっては羊水穿刺、非侵襲的DNA検査、超音波検査などのさらなる検査が必要となります。 トリソミー21やトリソミー18のリスクが高い場合は、状態をはっきりさせるために羊水穿刺を行う必要があり、羊水穿刺の結果はより正確です。 重大なリスクがある場合は、非侵襲的DNA検査でさらにはっきりさせる必要があり、その方がより正確です。 開放性神経管異常が高リスクの場合、この場合はさらに系統的な超音波検査による明確化が必要であり、羊水穿刺や非侵襲的DNA検査は必要ありません。 ダウン症スクリーニングに異常があった場合、ダウン症のリスクをスクリーニングするために、医師の指示に従って次のステップに進む必要があります。