後部尿道弁疾患は胎児期に発見される場合もあれば、新生児や乳児期に発見される場合もあり、出生前に診断がつくかどうかには個人差があります。 後部尿道弁は後部尿道にある膜のひだで、後部尿道弁疾患は新生児の男性尿道閉塞の最も一般的な原因であり、約4000-8000人の妊娠に1人の割合で発生する。 先進国では、出生前超音波検査により約1/3～1/2の症例で後部尿道弁症の診断が得られる。 超音波検査で水腫、膀胱拡張、後部尿道拡張が見られ、後部尿道弁症を示唆することがある。 このほか、産後の新生児期や乳児期に診断されるものもある。