超音波検査で検出される異常には.明らかな重度異常の他に.いくつかの微小異常（染色体異常の潜在的マーカーとしても知られています）があります。 文献で報告されているように.これらの微小異常と胎児の染色体異常（ほとんどが異数性）との間には相関関係があります。 一般的な微小異常としては.NT幅の増大.脈絡叢嚢胞.心室拡張.腎盂の拡大.単一臍動脈.強いエコー原性心内スポット.短い大腿骨.強いエコー原性腸管.鼻骨異常.小顎異常などがある。 1.NT : NTは胎児頚部背面の皮膚と筋膜層の間の軟部組織の最大厚さで.皮下組織内のリンパ液の貯留を反映する。 妊娠14週以前は.胎児のリンパ系は十分に発達しておらず.リンパ液の一部は頚部のリンパ嚢やリンパ管に集まり.NTを形成する。 14週以降になると.リンパ系は十分に発達し.蓄積したリンパ液は速やかに内頸静脈に排出され.NTは消失する。 NT検査は妊娠11週から14週の間に行い.通常の判定基準は妊娠11週から14週の間は2.5mm以上.14週から22週の間は6mm以上である。 高齢の女性ではこの基準を緩和することができる。 早期の内膜拡大の10％は染色体異常と関連していると報告されており.主に21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.ターナー症候群などがある。 さらに.心臓異常.胎児水腫.胸部優性病変.骨格形成異常.双胎児輸血症候群のレシピエントなどの非染色体異常も除外すべきである。 全体として.NT異常の約80～90％は正常胎児の一過性の病変である。 脈絡叢嚢胞（CPC）は側脳室.第3脳室.第4脳室にあり.脳脊髄液の産生部位である。 CPCは正常胎児の1～2％にみられ.一過性に出現することもあるが.20週で消失する。 大きさは3～5mmがほとんどで.18週以降に発見された直径10mm以上のものは診断を考慮すべきである。 単純性C P Cは妊娠後期に消失し.大半の症例では他の異常と合併することはない。 脳脊髄液は脳室内脈絡叢で産生され.脳室間孔を経て第3脳室.中・外側孔を経て第4脳室.さらに中・外側孔を経てクモ膜下腔に入る。 脳室の拡張は.さまざまな理由で脳脊髄液の循環が遮断され.脳室に貯留した場合に起こる。 側脳室の幅が15mm以上の著明な脳室拡張は水頭症と呼ばれます。