頚襞厚とは.妊娠中期に測定される胎児の首の後ろの皮膚の厚さである。現在では.妊娠16～18週≧5mm.または妊娠19～24週≧6mmで臨床的に重要であると考えられています。 妊娠週数.胎児の位置.頚部の臍帯の有無などの因子は.頚部襞厚の測定に影響します。21トリソミーの新生児の80％が頚襞が肥厚していることが報告されており.13トリソミー.18トリソミー.45,Xトリソミーの新生児でも同様のことが認められている。 その後の研究により.妊娠中期におけるトリソミー21のスクリーニングにおいて.子宮頸部ひだの肥厚が最も感度が高く.重要な超音波遺伝マーカーであることが実証され続けています。 一般に.子宮頸部のひだの厚さが6mm以上であれば.胎児トリソミー21のリスクが17倍増加すると認められている。臨床管理に関する推奨事項：妊娠中期のスクリーニングで子宮頸部ひだの肥厚が検出された場合は.核型検査を推奨すべきである。 子宮頸部の肥厚は先天性心疾患とも関連することを示唆する研究もあり.胎児心臓の超音波検査も推奨されている。 しかし.子宮頸部の肥厚は妊娠初期にみられる核透明の肥厚とは異なるものであり.染色体検査が正常であれば.詳細な胎児心臓超音波検査は必要ないという見解もある。