発作性睡眠時ヘモグロビン尿症の臨床症状には、疲労、腰痛、肉眼的ヘモグロビン尿症、血栓症、腎障害が含まれる。
発作性睡眠時ヘモグロビン尿症は、ヒトPIG-A遺伝子の変異により、後天的に細胞膜アンカー鎖蛋白(CD55、CD59欠損)が欠損し、補体の活性化を抑制できず、血管内溶血、血栓症などの症状を呈し、重症例では腎機能障害を引き起こす。
1.発作性睡眠時血色素尿の患者に血管内溶血が起こると、倦怠感、めまい、腰痛などの溶血性貧血の症状、尿中のヘモグロビンの増加、尿が赤ワイン様または醤油様の変化、睡眠後の血色素尿が顕著になる。
2.本疾患の患者では、血管内溶血が起こった後、赤血球から凝固促進物質が放出され、同時に補体が血小板膜に作用するため、血小板凝集が促進され、血栓症のリスクが高まります。 腎機能障害の程度が異なる患者もおり、クレアチニン上昇の程度もさまざまで、微小血栓症や繰り返される溶血による腎尿細管障害によって発現する。
時間内に血液内科を受診し、関連する検査を済ませて重症度を評価し、専門医に患者の状態に応じて個別の治療計画を立ててもらうことが推奨される。