マフォンテーヌ症候群の場合、指が細いということは必ずしもマフォンテーヌ症候群であることを意味しませんが、他の要因で指が細くなることもあります。
マフォンテーヌ症候群は常染色体優性遺伝性疾患であり、明らかな家族性群発性を示し、主に心血管系、神経系、骨格・筋肉系など全身の結合組織に病変が集積する。 四肢や体幹に病変が蓄積すると、体高の異常増加、四肢の伸長、体幹と四肢の非対称性などがみられる。
しかし、必ずしもマルフォンテ症候群が原因で指が細長くなるわけではなく、遺伝的な要因で生まれつき指が細長くても病気を持っていない人もいますし、栄養失調や他の病気が原因で指の各部の軟部組織が萎縮し、指が相対的に細長く見える症状もあります。
マフォンテーヌ症候群をいち早く発見するためには、定期的な検診を受け、発見後はできるだけ早く定期的な治療を受けることをお勧めします。