なんという醜態だろう！ 家族性大腸腺腫症（FAP）は常染色体優性遺伝の病気で.大腸に数百のポリープができるのが特徴である。 治療せずに放置すると.ポリープのほぼ100％が大腸がんに発展するが.これは主に腺腫性ポリポーシス遺伝子（APC）の突然変異によるものである。 遺伝病というと.妙に怖い感じがする。 最近ではポピュラーになり.FAPの場合は家系をたどらなければならないので.良家の出身であれば多くの心配を避けることができる。 でも.誰にでも良い家系がないわけではないから.運命に任せるしかない。 FAPは皆さんが思っているほど怖い病気ではありません！ FAPの一般的な症状は大腸ポリープで.数百から数千のポリープが大腸で成長する。 FAPは大腸だけでなく.体の他の部位にも影響を及ぼします。患者の70％は.網膜上皮の先天性肥大のような腸管外症状を示します。 AP患者の大部分は.網膜上皮の先天性肥大.骨髄や歯の奇形.十二指腸腺腫.眼底腺ポリープ.胃洞腺腫.類表皮嚢腫や脂肪腫.強線維腫.甲状腺がんや肝芽腫などの他の悪性腫瘍など.幅広い腸管外症状を有する。 しかし.ありがたいことに.ほとんどの腸管外症状は良性である。 FAPの症状はまだ比較的典型的であるが.統一された臨床診断基準はない。 しかし.診断には一般的に以下の条件が含まれる：大腸腺腫性ポリープが100個以上ある（FAPの軽い表現型では通常10〜100個）.発症年齢が早い.先天性網膜色素上皮肥大症や強膜線維腫などの腸管外症状を伴うことが多い.常染色体優性遺伝である（数世代に患者が存在する）。 FAPの重大性は.しばしば多中心性である癌の発生率の高さと.未治療の癌の発生率の高さにあり.腺腫様ポリープは12～13歳までに出現し.20歳までに大腸全体に広がり.未治療のまま放置すると40歳までにほぼ必ず癌化する。 放置すれば40歳までにほぼ必ず癌化するが.外科的治療により癌化のリスクを効果的に減らすことができ.FAP患者にとって希望の光となる。 現在.FAP患者に対する主な外科的選択肢は.大腸全摘+回腸肛門吻合術（TAC/IRA）.大腸全摘+回腸吻合術（TPC/EI）.大腸全摘+回腸パウチ-肛門管吻合術（TPC/IPAA）である。 さまざまな手術アプローチにはそれぞれ長所と短所があり.どのアプローチを選択するかは患者の実際の状況に基づいて最適な手術計画を立てる必要がある。 現在.表現型が軽度のFAP患者には通常TAC/IRAが.FAP患者には通常TPC/IPAAが推奨されている。 さらに.FAPの家族歴のある人に特に重要なことは.早期の大腸内視鏡モニタリングである。 大腸内視鏡検査を受けたFAP患者における大腸癌の発生率は3〜10％で.大腸内視鏡検査を受けずに症状で受診した患者の大腸癌発生率が50〜70％であるのに比べ.はるかに低い。 このことから.遺伝子検査と大腸内視鏡サーベイランスが特に重要である。 全体として.FAP患者や遺伝性の家族歴のある人は.用心深くあるべきであり.症状が出るまで.あるいは不可逆的で重篤な病変ができるまで待たずに.医療機関を受診すべきである。 定期的な検診は早期発見.早期管理を可能にし.効果的な予防.発見された病変の早期管理.がんの予防.生存率の向上につながる。