家族性大腸腺腫症は.大腸に多発する腺腫性ポリープを特徴とする常染色体優性遺伝の疾患群であり.世界的には約7,000〜10,000人に1人の割合で発症するとされています。 この病気は.5番染色体上のAPC遺伝子の変異によって引き起こされ.常染色体であり.遺伝的に男女の区別はない。 ポリープの中には散発的に成長し.大腸全体で数十個しかないものもあります。 ポリープの大きさは数ミリから数センチで.0.5～1センチが最も多い。 患者さんによっては.程度の差こそあれ.腹部の不快感や痛みを感じたり.大きなポリープではびらんや潰瘍ができたり.ひどい消化管出血を起こしたりする人もいます。 特定のタイプの患者さんでは.皮膚軟部組織腫瘍.軟骨腫.皮膚の黒ずみなど.腸以外の症状を示す方もいます。 FAPの患者さんにとって最大の脅威は.悪性ポリープの発生です。 悪性化率はほぼ100％で.ポリープの症状が現れてから悪性化するまでに通常15年ほどかかります。 放置すると.20歳で約50％.35歳で約75％.45歳で約90％.50歳以降はほぼ全員ががんを発症するとされています。したがって.FAPの治療は早期発見・診断・治療が重要であり.家族にFAPがいる方は通常の医療機関で遺伝子検査を受け.症状がある方は早めに大腸内視鏡検査等を受け.診断を明確にすることが望ましいとされています。 FAPを治すには.現在のところ手術しかありませんが.その具体的な方法は人によって異なります。 盲腸.上行結腸.直腸にポリープが少ない患者には.大腸亜全摘術と盲腸-直腸間吻合を.大腸全体にポリープが密に分布する患者には.腹部回腸切除術.回腸パウチ形成直腸吻合を伴う大腸全摘術.直腸下部病変のある患者には.肛門温存のために直腸粘膜脱脂.回腸パウチ形成および直腸インザヒース肛門吻合を行うことが可能である。 従来の開腹による大腸全摘術は.直腸.左半球.右半球を上から下.左から右へと同時に手術する必要があり.大きな切開.広範囲の手術.大きな外傷.術後の回復の遅さ.多くの合併症を伴い.常に医師の頭痛と患者の恐怖を伴う大侵襲手術であり.FAPの外科治療に制限を加えてきました。 腹腔鏡技術の急速な発展に伴い.近年.腹腔鏡下大腸全摘術の技術はますます成熟し.外傷が少なく.出血量が少なく.回復が早く.痛みが少ないという多くの低侵襲の利点から患者や医師に支持されています。FAP患者は低侵襲の腹腔鏡手術技術を備えた病院に行けば.良い結果が得られると思います。