I. 概要
家族性大腸腺腫症（FAP）は.結腸や直腸にポリープが多発し.発生したポリープは前がん状態で.がんになる可能性が非常に高いことが特徴である。 若年層に多く.15～25歳で臨床症状が現れ始め.30歳前後で最も顕著になります。
分類
FAPには.クラシックFAPとマイルドFAPの2種類があります。 典型的なFAPは.数千個にも及ぶ多数のポリープ状腺腫の存在と大腸全域への広がりを特徴としています。 軽度のFAPは.大腸ポリープの数が少なく.通常100個以下で.扁平なものが多く.右半球に位置する傾向があることが特徴である。家族の95％が平均35歳で大腸腺腫を発症し.多くは40歳前後で癌を発症する。小腸腺腫が80％.小腸腺癌が5〜10％.胃ポリープが50％に発生します。 また.患者さんの中には..NETを併用されている方もいらっしゃいます。甲状腺腫瘍.腹部強皮症.骨腫.表皮嚢腫.肝芽腫などの消化管外疾患.先天性網膜色素上皮過形成.軟部組織腫瘍.骨腫.歯牙異形成.中枢神経系腫瘍などがある。
病態の解明
FAPは.5q21-22に位置する癌遺伝子であるAPC（adenomatous polyposis coli）遺伝子の変異によって引き起こされ.様々な変異を持つ。 最も一般的なAPC変異は.ストップコードの早期出現をもたらす遺伝子配列の変化であり.機能しない切断型タンパク質を産生するものである。 FAP患者の80％以上でAPC遺伝子の変異が検出されますが.約20％の患者では.現在の遺伝子検査技術ではAPC遺伝子の変異は検出されません。
病態の特徴
FAPの臨床病理学的特徴は.主に腸ポリープの成長後に現れる消化器症状として現れるため.患者は通常15〜25歳頃に症状を発症すると言われています。 一般的な症状は.漠然とした腹痛.下痢.粘液便や少量の血便.時に多量の血便で.そのほとんどが断続的で.肛門に落ちる感じがあり.しばしば内痔核や慢性大腸炎と誤診されることがあります。 これらの症状は.ポリープが徐々に大きくなることで悪化します。 個々の患者さんでは.大きなポリープのために.腸の巻き込みが起こると.腹痛.腹部膨満.吐き気.嘔吐などの腸閉塞の症状が現れ.腸の巻き込みは自分でリセットして症状が緩和されるものもありますが.巻き込みが繰り返し起こってしまうこともあるのです。 患者は.長引く下痢や粘液・血便により.貧血.衰弱.低タンパク血症に悩まされることがあります。
V. 発がん率
ポリープが大きければ大きいほど.発がんの可能性は高くなります。 初回検査で腺腫が見つかった場合は.全例に電気生検を行い腺腫であることを確認し.3年後に大腸内視鏡検査でフォローアップを行う必要があります。 初回のフォローアップ検査で異常がない.あるいは小さな管状腺腫が1個見つかった場合は.次回のフォローアップ検査を5年後に延期することができ.逆にポリープが大きく.数が多い場合は.検査の間隔を短くする必要があります。
アンシラリー検査
1.アナルパルペーション
ブドウの房サイズのポリープが複数触知できる。
2.上部消化管バリウム食検査
上部消化管のポリープを検出し.管理するため
3.繊維製大腸内視鏡
大腸がんを予防し.大腸がんの治療成績を向上させる最も簡単な方法です。 複数の腺腫様ポリープが見られ.正常な粘膜が見えにくく.ポリープは大腸にのみ発生します。 ポリープの大きさ.分布.形態が明らかになるだけでなく.ポリープの性質も生検することができ.内視鏡的には.ほとんどが大豆サイズ.すなわち12.5px以下の半球状または広幅の大腸ポリープで.腸の密に分布する部分では正常粘膜が見えにくいことが確認されています。 うっ血.浮腫.浸食.出血を伴うことが多い。 小さなポリープは.混雑しておらず.浮腫がある傾向があります。 ポリープの分布は.直腸が最も多く.次いでS状結腸.下行結腸.横行結腸の順です。 大腸内視鏡検査は.以下の症状や状態の一部に該当する方に必要です。
a 原因不明の血便.特に暗赤色の血便や血栓がある患者さん。
b 非定型的な腹痛。
c 原因不明の下痢.便に膿や血が混じっている。
d 原因不明の便秘。
e 腫瘍の家族歴があり.35歳以上の方。
f 家族性ポリポーシス（FAP）に該当する家系の患者であって.10歳以降に定期的な大腸内視鏡によるフォローアップが必要な患者
g 18歳以上の家族で遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）の対象となる方
45歳以上の自覚症状のない人は.初回の大腸内視鏡検査を受け.異常がなければ3～5年に1回.大腸ポリープが見つかった場合は大腸ポリープのフォローアップ方法に従ってフォローアップする必要があります。
4.便潜血検査
便潜血や粘血便は早期大腸がんの特徴の一つですが.この方法は偽陽性率が高く.すべての大腸がんに出血があるわけではありません。
5.ファンドスコピー
先天性網膜色素上皮肥大症（CHRPE）は.FAP患者の80-95％以上に認められ.眼底に両側性で見ることができます。 FAPの特異的な症状であり.通常4つ以上ある。 その兆候として.眼科検査（眼底検査）で疑いが発見されることがあります。 家族性疾患であるため.家族の誰かが診断されたら.残りの家族も検査（眼底検査を含む）する必要があります。 この方法は.FAPの診断に高感度かつ特異的に役立つもので.家族へのスクリーニングとして安全かつ有効な手段です。
VII.治療
1.手術
FAP患者の腺腫は数が多いため.大腸内視鏡検査ですべて取り除くことは不可能であり.100％の患者が最終的に大腸がんに移行するため.FAP患者の腺腫発がんを防ぐには.大腸全体の外科的切除が唯一の手段である。
A. 大腸全摘術.回腸直腸吻合術：ポリープの少ない患者.特に直腸ポリープに適した術式である。
B. 大腸全摘術：直腸粘膜の残存が術後ポリープの発生や大腸癌の原因となるため.特に直腸粘膜の全摘に重点を置いて行われる。
C. 腸肛門吻合術（IAA） この手術を受ける患者さんは.腸のコントロールが非常に悪く.ほとんどの患者さんが1日に十数回から数十回の排便があり.中には頻回の排便に耐えられず回盲術を受けなければならない患者さんもいらっしゃいます。
D. 回腸嚢・肛門管吻合術（IPAA）.この術式は臨床で最もよく用いられているが.癌病変を発症した患者.特に直腸ポリープを有する患者には慎重に適用する必要がある。
2.薬物治療
非ステロイド性抗炎症薬であるスリンダクと大腸ポリープの退縮が関連している。 スリンダックの経口投与（150 – 200 mg/日）は.腸ポリープの大きさと数を減少させ.その結果.細胞増殖指標を著しく低下させることができる。 スルフォラファンは.シクロオキシゲナーゼ-2（COX-2）を阻害し.プロスタグランジン合成を抑制することにより.ポリープの退縮を促すことが研究で明らかにされています。 また.スリンダックは.がん細胞の増殖を抑制し.粘膜上皮細胞のアポトーシスを増加させる作用も有しています。 その他の薬剤：アスピリン.ピロリジジン.インドメタシン。 Cilproなど
看護の診断
1.不安：がんや手術に対する恐怖心.病気に対する知識のなさなどに関連するもの。
2.痛み：外科的切開や癌による神経への刺激に関連するもの。
3.体内の必要量を下回る栄養障害：外科的断食や癌の枯渇に関係する。
4.協力な問題：水電解質障害：術後の絶食に関係する。
5.過度の体温：術後感染や吻合部の漏れに関係する。
6.自己イメージの障害：人工肛門との関連。
7.セルフケアの制限：ストーマ造設に伴うもの。
ケアプラン
術前のケア
1.食事：手術前3日間はかす汁.手術前1日間は流動食。
2.整腸：手術の1日前に恒感正気2箱を経口投与.スラグ無しの便が出る。 夕食後の断食と.手術前の6時間の水断食。
3.皮膚の準備：乳頭線から恥骨結合.2つの結合から腋窩線中間部まで。
4.手術前に寝たまま排尿・排便と効果的な咳払いの練習をする。
5.手術後の半座位の利点.咳をしたときの傷口の保護.ドレナージチューブの保護と傷口の観察について.患者に伝えること。
6.心のケア：ストーマを造設した患者さんに.ストーマの部位.機能.ケア方法などを絵や模型.食べ物などで紹介し.その意義や必要性を説明します。
7.胃ろうを挿入し.衣服を後ろ向きに着用し.入れ歯やアクセサリーをすべて外してから手術室に送る。
術後のケア
1.術後6時間後に枕元に行き.横になってから半身浴をする（呼吸と排液に有利な姿勢）。 手術後.胃ろうが取れるまでの間.絶食する。
2.バイタルサインをよく観察し.1時間ごとに記録する。 出血などの術後合併症の観察では.排液の量.色.性状.血圧などのバイタルサインの変化の有無に注意する。
3.各種ドレナージチューブのケア：胃ろう.前仙骨陰圧.ドレナージチューブ.空腸瘻チューブ.腹部ドレナージチューブ.チューブを固定し.妨げないようにし.無菌的に操作し.排液の量.色.性質を観察し記録する。
4.創傷被覆材を乾燥させ.滲出液を適時に交換することを観察してください。
5.カテーテルの挿入：1日2回.過マンガン酸カリウム溶液で尿道口を洗浄し.術後24時間以内の尿の色の観察に特に注意する。 クランプによるトレーニング後.膀胱の機能が回復してからカテーテルを抜去することができます。
6.断食：3-5日手術後.腹部膨満感のない肛門の放電は.不快感は.高カロリー.高タンパク.高ビタミン食に後でもっと少ないスラグ食を入力することができます液体ダイエットを入力することができます後.。 下痢を防ぐために.脂っこいもの.不衛生なものは食べないようにしましょう。
人間の肛門袋のケア。
1.患者のプライバシーを守り.患者の心理的な変化を理解し.患者を励まし.ケアする。
2.開口前にストーマを観察し.外装にワセリンガーゼまたは生理食塩水ガーゼを使用する。 感染を防ぐため.濡れた後は速やかにドレッシングを交換してください。 腸管セグメントの退縮.出血.壊死.狭窄を観察する。
3.腹壁切開部を保護する。 通常.術後2～3日でストーマを開通し.ドレナージを容易にするため.より側臥位をとる。 ストーマの周囲の皮膚を中性石鹸で洗い.亜鉛華軟膏を塗ってかぶれを防ぐ。
4.人間の肛門嚢の正しい使用.注ぐために完全な三分の一は.きれいに洗浄し.使用を継続することができます。
5.食事指導.軽くて消化が良い.希薄すぎない.ガスを発生させる食品を避ける.適度な繊維質の食事.便秘を防ぐ。
合併症とケア
1, 壊死.
2.狭窄。
3.人工肛門結腸セグメントの脱落。
4.傍肛門ヘルニア.
5.吻合部瘻孔。
1.腸管のセグメントの色が黒ずんだり.紫色になったりしないか観察する。
2.ストーマが治癒した後.1日2回肛門を拡張し.腸閉塞（痛み.嘔吐.膨満.閉塞）の有無を観察する。
3.3～4日食事をしても便が出ない場合は.10cm以下のカテーテルを挿入し.パラフィンオイルや石鹸水による低圧浣腸が行われることもあります。
4.吻合部瘻孔の場合.温度.排液の色.腹膜刺激の兆候。 生理食塩水を継続的に流しながら人工肛門を作る。
退院時の注意事項
1. 退院して2-3ヶ月間1日1回の拡張を行い.閉塞があれば速やかに来院する。3ヶ月間は床掃除や子供の抱っこなど腹圧が高くなる作業は避ける。
2.食べ方.軽くて消化が良い.痩せすぎず.冷たいもの.脂っこいものは避け.適度な繊維質の食事.便秘を防ぐ。
3.定期的に来院して審査.カルチノ・エンブリオン・抗原.大腸内視鏡検査を受ける。
4.適度な運動をし.気分をリラックスさせること。 5.ストーマ協会に入会し.患者さん同士の経験談を交換することをお勧めします。
5.化学療法患者は毎週血液検査を行い.風邪をひかないようにする。 患者は衰弱.仙骨部の痛み.会陰部の腫れ.腹部の腫れ.肝臓の肥大を感じたら速やかに来院すること。