家族性大腸腺腫症（FAP）は.多くの若者が人生の最盛期に.生涯の問題となりうる病気に罹患します。 忌むべきものだ! 家族性大腸腺腫症（FAP）は.大腸に数百個のポリープができる常染色体優性遺伝の疾患である。 放置するとほぼ100％が大腸がんに発展し.その主な原因は腺腫性ポリポーシス遺伝子（APC）の変異にあります。 遺伝子疾患.妙に怖そうですね。 今はお父さんのために戦うのが主流ですが.FAPの場合は家系のために戦わなければならないので.良家の出身であればいろいろな心配をせずに済みます。 でも.みんながみんな.いい加減な家庭を持ってるわけじゃないから.運命に任せるしかないんです。 FAPは思っているほど怖いものではありません！では.FAPとはどのようなものなのか.詳しく見ていきましょう。 FAPの一般的な症状は大腸ポリープで.数百から数千のポリープが大腸で成長します。 患者の多くは小児期にポリープを形成し.思春期になる頃にはポリープが大きくなり.大腸出血.さらには貧血.腸内環境の変化.便秘.下痢.腹痛.触知できる腹部腫瘤.体重減少などを引き起こします。FAPは大腸のみならず.身体の他の部分にも影響を及ぼします。患者の70%には網膜上皮の先天的肥大などの腸外発現が認められます。 AP患者の大半は.網膜上皮の先天性肥大.骨髄や歯の奇形.十二指腸腺腫.眼底腺ポリープ.胃静脈洞腺腫.表皮嚢胞や脂肪腫.硬化性線維腫.甲状腺がんや肝芽腫などの悪性腫瘍など.多岐にわたる腸外症状を有しています。 しかし.ありがたいことに.ほとんどの腸管外症状は良性です。 FAPの症状はまだ比較的典型的なものですが.統一された臨床診断基準はありません。 しかし.一般的には.大腸腺腫性ポリープが100個以上（軽表現型FAPの場合は10〜100個）.発症年齢が早い.先天性網膜色素上皮過形成や強膜線維腫などの腸管外症状を伴うことが多い.常染色体優性遺伝（数世代にわたって患者がいる）などの条件から診断されることが多いです。 FAPの深刻な点は.12～13歳までに腺腫様ポリープが出現し.20歳までに大腸全体に広がり.放置すると40歳までにほぼ必ずがん化する.多中心性のがんが多いことと.未治療率が高いことにある。 しかし.外科的治療により発がんリスクを効果的に低減することができるため.FAP患者さんには常に希望の光が射しています。 現在.FAP患者に対する主な手術法は.大腸全摘術＋回腸吻合術（TAC/IRA）.大腸全摘術＋回腸吻合術（TPC/EI）.大腸全摘術＋回腸ポーチ-肛門管吻合術（TPC/IPAA）であります。 様々な手術アプローチにはそれぞれメリットとデメリットがあり.どのアプローチを選択するかは.患者さんの実際の状況に応じて最適な手術計画を立てる必要があります。 現在.表現型の軽いFAPの患者さんにはTAC/IRAが.FAPの患者さんにはTPC/IPAAが通常推奨されています。 また.FAPの家族歴がある方にとって特に重要なことは.早期の大腸内視鏡によるモニタリングです。 大腸内視鏡検査を受けたFAP患者の大腸がん発生率は3〜10％で.大腸内視鏡検査を受けずに症状で受診した患者の大腸がん発生率が50〜70％であるのに比べ.はるかに低くなっています。 そのため.遺伝子検査と大腸内視鏡によるサーベイランスが特に重要です。 全体として.FAP患者さんや遺伝性の家族歴のある方は.症状や回復不能な重篤な病変が発生するまで待たずに.医療機関を受診するよう用心してください。 定期的な健康診断により.早期発見.早期管理が可能となり.効果的な予防.病変発見時の早期管理.がんの予防.生存率の向上などにつながります。