概要
悪性萎縮性丘疹症は、Dego病およびKermiel症候群とも呼ばれ、皮膚-腸管または他の臓器の微小動脈の内膜が炎症を起こし、血栓を形成する疾患である。
病因
常染色体優性遺伝、自己免疫異常および線溶活性の低下、レンチウイルス感染などが関与していると考えられている。
症状
発症は20～40歳代の若年成人に多く、男性に多い。 通常、皮膚と腸が侵され、皮膚が最初に侵されることが多く、約1/3の症例で皮膚のみが侵される。 中枢神経系が侵されるのは約20％で、まれに眼、心臓、腎臓、膀胱が侵されることもある。 皮膚病変は主に体幹と四肢、特に背部と近位四肢にみられ、顔面、手、足には少ない。
主要な障害は、直径2～15mmの半球状の浮腫性紅色丘疹である。 罹病期間中、損傷の一部は持続するか、吸収によって消失し、小さな白色皮膚萎縮を残すが、中心部の大部分は急速に壊死し、潰瘍を形成する。 残った陶磁器のように白い皮膚萎縮斑は、狭い隆起した縁を持つ灰白色の鱗屑を伴い、拡張した毛細血管で覆われていることもある。 損傷は、数個から百個以上、散在し、融合することはあまりない。 通常、自覚症状はない。 数ヵ月から数年続くこともある。
腸管障害は皮膚病変の出現後3週間から10年の間に起こり、多くは小腸、大腸および腸間膜に発生するが、胃も侵される。 この疾患は慢性のもので、初期には消化不良、下痢または便秘がみられ、次いで腹部疝痛や血便がみられ、最終的には多発性穿孔や腹膜炎を起こし、予後不良となる。 眼球障害は眼瞼と結膜に認められ、白色無血斑、脈絡膜と網膜の虚血変性、複視、視神経浮腫、視神経萎縮を伴う。
検査
1.身体所見
(1)皮膚病変：体幹背面などに淡紅色の円形の浮腫性丘疹が生じる。 病変はまとまって発生し、徐々に増加する。 発疹に明らかな不快感はない。
(2)腸管壊死 小腸で虚血性壊死が起こると、激しい腹痛、嘔吐、下痢、多発性腸管穿孔によるびまん性腹膜炎を起こす。
(3)粘膜浸潤 眼球結膜や口腔粘膜に皮膚障害と同様の障害が起こる。
2.病理組織
微小動脈や小動脈は壊死や閉塞により楔状壊死を呈する。
3.その他の補助検査
組織生検では、真皮下部および皮下脂肪組織の小動脈の内膜炎が主病変である。
診断
病因、臨床症状および関連検査により診断する。
鑑別診断
リンパ腫様丘疹症、急性ざ瘡様苔癬状毛包炎およびアレルギー性皮膚血管炎との鑑別が必要である。
治療
対症療法が中心である。 通常、インドメタシン、アスピリンおよびジピリダモールが使用される。 副腎皮質ステロイドが使用されることもあるが、進行期では腸管穿孔の可能性を念頭に置く必要がある。 ヘパリンを使用することもある。
予防
患者の抵抗力、免疫力を高めるために看護、栄養を強化する。 感染予防のため、隔離して病原体との接触を最小限にする。 近親婚を避け、婚前検査や不妊カウンセリングを行う。