小児：男性.3歳.「2年以上の陰茎肥大」を主な理由として入院した。 子どもの両親は.入院の2年以上前から.子どもの陰茎が周囲の幼児より長いことに気づいていた（具体的なデータはなし）。 陰嚢が黒く.体全体の肌色は黒いが均一であった。 半年前.両親は子どもの外性器が著しく早く成長し.声の変化があまりないことに気づいていた。 入院前.地元の病院でコルチゾール67ng/ml.ACTH23.5pg/ml.エストラジオール20pg/ml.テストステロン4.28ng/ml.プロゲステロン 0.46ng/ml .黄体形成ホルモン 1.0mIU/ml .卵胞刺激ホルモン 1.1 mIU/ml が測定された。 再発性の嘔吐や下痢の既往はなく.不随意笑いもなく.過去6ヶ月の身長の伸びは急速である。 個人・家族歴：正期産の普通分娩.第2子出産.出生体重2750g。 新生児として健康であり.著しい哺乳障害はない。 子供の姉は健康である。 子のいとこは先天性副腎皮質過形成単純体であり.3年前に当院で外陰部形成術を施行した。 身体検査：身長99.5cm.体重15.8kg.血圧100/70mmHg.栄養発達は正常.皮膚の色は黒く均一.皮膚の弾力性は良好.皮下脂肪は少ない.口腔粘膜は潤っていて色素沈着なし.唇に髭は見えない.陰茎長7cm.周囲7cm.両側の精巣容量12ml.陰毛タナー期II.陰嚢は黒い。 付帯検査：コルチゾール：7.8ug/dl.ACTH：27.7pg/ml.血液ガス検査正常.電解質検査正常.絨毛性ゴナドトロピン 1.21mIU/ml 正常.メセモグロビン 1.3ng/ml 性ホルモン：.テストステロン 246ng/dl .ルテイン化ホルモン 1.7mIU/ml .テストステロン.ルテイン化ホルモン上昇.毛嚢群 刺激ホルモン.エストラジオール.プロゲステロンは正常.骨年齢：3歳相当.副腎超音波・CT：副腎腫大なし.副腎領域の占拠なし.精巣超音波：精巣容積増加.均質なエコーゲン性.下垂体MRI：灰色の結節レベルで等信号占拠.増強後増強なし.下垂体に見られる長いT2信号.増強後増強なし.臨床印象：灰色の結節状不整形腫瘍.ラスケール の嚢胞がある。 治療経過：入院後，検査終了後，診断が明確となり，脳神経外科に紹介され，治療後退院した。 (1) 小児で発症は早かった.(2) 主な症状は.陰茎の肥厚・増大.精巣の発育亢進など二次性徴の早期発現で.過去6ヶ月間の成長が加速した. (3) アンドロゲン値は上昇. (4) コーチゾールとACTH値は正常. (5) 副腎画像に異常なし. (6) 下垂体のMRIでは (6) 下垂体のMRIでは.灰色の結節性不整形腫瘍とラスキー嚢胞を認めた。 思春期早発症の診断は.9歳以前に第二次性徴と成長促進が発現することに基づいています。 思春期早発症は.視床下部-下垂体-性腺軸（HPGA）の開始の有無により.中枢性思春期早発症と末梢性思春期早発症に分類され.真の思春期早発症と疑似思春期早発症とも呼ばれることがある。 このお子さんでは.精巣の発達が認められるため.中枢性思春期早発症と診断されるべきです。 男性の中枢性思春期早発症の主な原因としては.①中枢神経系腫瘍：悪性腫瘍.脳室髄膜腫.松果体腫瘍.神経膠腫など ②中枢神経系感染症 ③中枢神経系の先天的発達異常：水頭症.視隔の発達異常.くも膜嚢胞.脳萎縮.脳損傷など ④男性化を引き起こす疾患による二次性：例えば先天性の 副腎皮質過形成（CAH），副腎および精巣間葉系ホルモン分泌腫瘍は，仮性思春期から真の思春期早発症に至ることがある。 (vii) その他の原因：頭蓋内放射線療法.化学療法.胎児性アルコール症候群.染色体異常.ウィリアムズ症候群.甲状腺機能低下症 (viii) 特発性思春期早発症：明確な原因が特定されていない思春期早発症の子どもは.特発性思春期早発症と診断されています。 この子の特徴は.男の子であることと.発症が早いことの2点である。 本児の主な鑑別診断は.LHR変異による散発性男性思春期早発症.中枢神経系腫瘍.精巣腫瘍.特発性思春期早発症である。 中枢神経系感染症.頭顔面異形成.放射線治療の既往はなく.生化学検査や副腎皮質機能も正常であったため.先天異常.中枢神経系感染症.CAHによる中枢性思春期早発症は除外することができました。 超音波検査で精巣の副腎を調べると.精巣占拠性病変を除外することができた。 入院後.MRIを行い.視床下部奇形腫瘍がこの子の男性の中枢性思春期早発症の原因であることが明確に診断された。