中枢性思春期早発症の子どもは、どのように診断されるのでしょうか?

早発性徴の小児に対しては.思春期早発症のタイプを鑑別し.重症度を判断するために.詳細な病歴.徹底した身体検査.選択的な臨床検査を実施する必要があります。 治療期間中は.定期的な経過観察と反復的な身体検査を行い.治療の効果を調べるとともに.当初の診断が正しいか.治療計画が妥当であるかをさらに明確にし.検証する必要がある。 a) 病歴。 二次性徴の発症と進行.中枢神経系疾患の既往.その時の治療とその後の回復.性ホルモンを含む薬剤や食品の摂取の有無.その量と期間.両親の思春期年齢.家族内に同様の思春期早発症の患者がいないか.発症時期などについて詳しく聴取すること。 b) 身体検査 身長・体重を正確に測定し.身体発育を観察する。 外性器や第二次性徴の発達状況から.まず同性愛性思春期早発症か異性愛性思春期早発症かを判断し.第二次性徴の発達度合いに応じて重症度を評価する。 (c) 乳房の測定 乳房の測定には.乳房の外形サイズの測定と乳房組織の大きさの測定が含まれる。 乳房組織の発達は.ホルモン.特にエストロゲン.プロゲステロン及びプロラクチンの影響を直接受け.その発達の程度は.体内のこれらのホルモンのレベルの良い指標となるので.乳房組織の大きさの測定は.性的発達の程度を判定する上で貴重である。 乳房の大きさは.腺組織の量に影響されますが.乳房内の脂肪の量にも影響されます。 思春期を迎えていない単純な肥満のお子さんで.見た目には乳房が大きく見えることがよくありますが.これは主に脂肪組織の蓄積によるもので.乳房内には触診できるような乳腺組織はありません。 また.効果的な治療を行うと.乳房組織が著しく軟らかくなり.サイズが小さくなったり.あるいは薄くなって脂肪組織に置き換わったりすることもあります。 しかし.乳房の外観は.多くの場合.大きく変化しないか.わずかにサイズが小さくなるに過ぎない。 したがって.乳房組織の大きさの測定は.性的発達の程度を判断し.治療の効果を評価し.鑑別診断を行う際に使用する必要があります。 d) 視床下部-下垂体-性腺軸機能測定。 血清ゴナドトロピン値LH.FSH.T.E2.副腎皮質刺激ホルモンの前駆体である17α-OHPの血中濃度を測定する。 必要であれば.GnRH励起テストを実施する。 e) 骨盤の超音波検査。 子宮と卵巣の大きさを測定し.卵巣に発育中の卵胞がないか観察する。 卵巣内に直径0.4cm以上の卵胞が数個存在すれば思春期発育の開始を示し.直径1.5cm以上の卵胞が存在すれば排卵が間近に迫っていることを示しています。 また.効果的な治療により.子宮や卵巣の大きさが縮小し.肥大した卵胞が退縮するため.治療効果の判定や治療計画の調整にも利用できます。 また.B超音波検査では.卵巣嚢腫や固形腫瘍などの占拠性病変の有無を正確に把握することができます。 f) X線検査での骨年齢 骨年齢とは.骨格の発育年齢を指します。 正常な環境では.骨年齢は生物学的年齢に類似しています。 思春期早発症の子供では.骨年齢は生物学的年齢よりかなり高いことが多い。 単純乳房発育の場合.骨年齢は進行しない。 甲状腺機能低下症による思春期早発症では.骨年齢が生物学的年齢に比べ著しく遅れる傾向がある。 g) 頭蓋磁気共鳴画像法(MRI)。 これは主に鞍部における固い職業の存在を除外するものである。 頭蓋内占拠病変の疑いが強い中枢性思春期早発症の低年齢児では.現在占拠病変が検出されなくても.3~6ヶ月ごとに再検査を行い.定期的に経過観察を行う必要があります。