耳瘻孔は、医学的には先天性前耳瘻孔とも呼ばれ、より一般的な先天異常の一つであり、この疾患は通常、遺伝的要因が明確な遺伝的原因によるものである。 先天性前耳介瘻は通常、出生時の新生児の耳介の前方、後方、または耳介内に認められる。 先天性耳介前瘻孔は胎生期に発生する奇形で、通常、第1耳下腺弓または第2耳下腺弓と耳下腺裂の未発達が原因である。 通常は片側性であるが、患者によっては両側の耳に瘻孔を認めることもある。 先天性耳介前瘻孔の患者は、感染が起こらなければ特別な治療をせずに経過を観察することができるが、局所的な感染が起こった場合は、感染の再発を防ぐために外科的切除が必要となる。