出血は本疾患の主な臨床症状であり.患者は生涯にわたり.軽微な怪我や手術の後に自然出血する傾向がある。 重い場合は出生後すぐに発症し.軽い場合は少し遅れて発症することがある。 1.皮膚・粘膜からの出血 皮下組織.歯肉.舌.口腔粘膜は傷つきやすいため.出血の頻度が高い部位です。 幼児では.前面衝突後の出血・血腫がよく見られますが.皮膚や粘膜からの出血は特徴的ではありません。 関節出血は血友病Aの臨床症状としてよく知られています。外傷や過度の歩行・運動後に滑膜出血を起こすことが多く.主に膝関節.次いで足関節.股関節.肘関節.肩関節.手首の関節に発生します。 (1) 急性期：関節腔および関節周囲組織で出血し.関節に局所的な熱感.発赤.腫脹.疼痛を生じる。 その後.筋肉のけいれんや動きの制限が起こり.関節はほとんど屈曲した状態になります。 (2) 全関節炎期：多くの場合.出血を繰り返すため血液が完全に吸収されず.血液中の白血球などから放出される酵素が関節組織を刺激し.慢性炎症と滑膜の肥厚を引き起こします。 (3) 後期：関節線維症／関節のこわばり.変形.筋萎縮.骨破壊.関節拘縮により機能喪失に至る。 膝関節からの出血を繰り返すと.膝の屈曲.弁慶.腓骨亜脱臼を起こすことが多く.特徴的な血友病のようなペースを作り出します。 3.血友病Aでは筋出血・血腫が頻発し.外傷・筋肉を長時間使った後に多く発生し.力を入れた筋肉に最も多く見られます。 4.血尿症 大血友病A患者は.顕微鏡的血尿や肉眼的血尿を呈することがあるが.そのほとんどは痛みを伴わず.外傷の既往もない。 しかし.尿管血栓が形成されている場合は.腎疝痛の症状があります。 5.偽腫瘍（ヘモフィリック・ヘモシスト） シストはどこにでも発生し.多くは大腿部.骨盤.ふくらはぎ.足.腕.手.時には眼に発生します。 6.外傷や手術後の出血 様々な程度の外傷や小さな手術は.持続的で緩やかな出血や下血を引き起こすことがあります。 7.その他の部位からの出血 消化管出血は.吐血.黒色便.血便.腹痛などで現れ.ほとんどの患者は胃潰瘍や十二指腸潰瘍などの原発性病変を持っています；喀血は結核や気管支拡張症などの原発性病変に伴うものが多いです；鼻出血や舌下血腫は通常血友病A患者の口腔内の損傷によるもので舌下血腫では舌変位.血腫が首側に進展するとしばしば呼吸困難となり.頭蓋骨内出血では.しばしば 血友病では.頭蓋内出血が死因となることが多い。 8.出血による圧迫症状とその合併症 血腫による神経の圧迫は.圧迫された部分のしびれ.感覚の喪失.激しい痛み.筋肉の萎縮を引き起こします。舌.口腔底.扁桃.後咽頭壁.前頚部からの出血は.上気道の閉塞.呼吸困難.さらには窒息死を引き起こします。局所血管の圧迫は.組織の壊死をもたらします。 診断基準 1.ほとんどが男性患者（女性のピュレットは稀）.家族歴の有無.家族歴のあるものはx連鎖劣性遺伝パターンに一致 2.関節.筋肉.深部組織からの出血.長時間活動.労作.外傷.手術後の異常出血の有無.重症例は関節変形として見られる 3.臨床検査結果が陽性である。