絨毛検査（絨毛膜絨毛細胞検査）は、主に妊娠を対象としたスクリーニング検査で、血友病の有無を初期診断することができる。
絨毛検査は胎盤の絨毛組織を用いて行われる染色体スクリーニング検査で、21トリソミー、18トリソミー、サラセミアなどの染色体異常を検出することができ、血友病の有無を初期診断することもできます。
血友病は遺伝性疾患であり、絨毛組織の遺伝子分析と出生前検査によって、胎児が血友病であるかどうかを判定することができる。
血友病の家族歴のある高リスクの妊婦は、同遺伝子診断によって遺伝子の保因者であることを同定し、出生前診断によって胎児の性別を決定し、妊娠の中止が必要かどうかを判断すべきですし、絨毛生検によって血友病の診断を下すこともできます。