血友病遺伝子の突然変異の原因は、性染色体連鎖性劣性突然変異であり、次世代に受け継がれる。 血友病AもBも典型的な性染色体(X染色体)連鎖劣性疾患です。 正常女性と結婚した男性血友病患者、血友病遺伝子の保因者と結婚した正常男性、女性保因者と結婚した血友病患者、女性患者と結婚した男性血友病患者の4つのシナリオがあり、いずれも子孫が発症したり、血友病遺伝子の保因者になる可能性があります。 血友病AはFⅧI欠損症、血友病BはIX欠損症としても知られています。 PvMmの遺伝子座はX染色体の長腕の末端(Xq28)にあり、FIXの遺伝子座はX染色体の長腕の末端(Xq27)にあります。 詳しくは血液専門医にご相談ください。