血友病は.凝固因子の欠乏によって起こる出血性疾患で.最も一般的なのは血友病Aと血友病Bです。母親のX染色体から凝固因子VIIIまたはIXの欠乏が遺伝することで起こる男性特有の疾患です。 本疾患はX連鎖劣性遺伝する。つまり.「男あって女なし」と言われるように.通常.発症するのは男性である。男性はX染色体を1つしか持っていないので.関連遺伝子に欠陥がある限り.対応する臨床症状が現れる。一方.女性はX染色体を2つ持っており.両方のX染色体上で関連遺伝子に欠陥があって初めて.本疾患は発症するのである。 女性の場合.X染色体が2つあり.両方のX染色体に遺伝子異常がある場合にのみ発症するため.女性では非常に稀な病気です。 血友病の遺伝的パターンが「男性だが女性ではない」というのは.遺伝的パターンの一部を表しているに過ぎず.必ずしも男の子が患者であるということではありません。 染色体の1本だけに遺伝子異常がある女性は保因者と呼ばれ.保因者は病気を発症しないが.次の世代に遺伝子を受け継ぐ可能性がある。 男子は1/2が発症.1/2が完全に正常.女子は1/2が保因者.1/2が完全に正常である。 血友病の子どもの出生を効果的に予防し.患者とその家族に苦痛と経済的負担を与えないために.現在中国では.女性の血友病キャリアのスクリーニングと対象を絞った出生前診断が好ましく.効果的な対策となっています。 よくある相談内容を以下にまとめました。 1.血友病の遺伝子診断を受ける必要があるのは誰ですか？ 血友病の臨床遺伝子診断の主な対象は.直系血族または母系血族に血友病を持つ女性である。 また.保因者である血友病患者の娘は.出生前スクリーニングの目的で.妊娠前に血友病の遺伝子検査を受けることが推奨されています。 2.血友病の遺伝子を調べるのに血液サンプルが必要な人は？ 血友病Aは患者さんを含む母方の3世代分の検体が必要ですが.血友病Bは患者さんと該当する被験者の方のみで大丈夫です。 3.家族の血友病患者が亡くなっている場合でも.キャリア検査を受けることができますか？ 陽性キャリア血液サンプル（すなわち母親または娘）が提供された場合.血友病患者の約90％が遺伝的欠陥の検査を受けることができます。 4.血友病の出生前遺伝子診断では.どのくらいの期間妊娠していればよいのでしょうか？ 誰の血液サンプルが必要ですか？ 血友病の遺伝子診断には時間がかかるため.妊娠前にキャリアテストを行うことをお勧めします。 キャリアが判明した場合.妊娠後.11週頃に絨毛膜絨毛.18週頃に羊水を採取し.胎児出生前診断を行うことが可能です。 5.遺伝子診断や出生前診断の報告にはどれくらいの時間がかかりますか？ 血友病の原因遺伝子は複雑であり.診断技術にも限界があるため.この病気の遺伝子診断には長い時間がかかることがあります。 血友病Aの場合は20～30営業日.血友病Bの場合は15～25営業日かかることがあります。 また.サンプリングによる感染.羊水や絨毛の採取による流産.サンプル汚染による偽陽性・偽陰性の発生.様々な理由による報告時間の延長など.予測できない客観的要因による不測の事態が発生する可能性があります。 したがって.出生前診断が必要な場合は.妊娠前または妊娠初期に遺伝子診断を行うことが推奨されます。