先天性「巨人症」は.非常にまれな下肢の先天奇形で.発生率は約1万人に1人.出生時または出生直後に発見されることが多く.罹患した足指は太く.加齢とともに太く長くなることがあり.全身の発育が基本的に停止した後.巨人症の成長も停止する。 この病気は.足が不格好になったり.歩行が不安定になったり.適切な靴が見つからなかったり.神経圧迫症候群を起こしたりして.手足のしびれ.さらには手足や足指の壊死を引き起こすことがよくあります。 では.先天性「巨人足症候群」の診断検査は？ 1.特別な顔：先端巨大症の典型的な顔.手足の肥大.頭蓋骨の肥大.唇の肥厚.低音.顎の突出.歯のまばらなどの先端巨大症の全身臨床症状。 2.内分泌生化学検査：血漿中のGH濃度が上昇し.多くは10ng/ml以上であり.PRL上昇.血糖上昇.血リン上昇.甲状腺機能異常.骨代謝指数異常などの所見がある。 経口ブドウ糖負荷試験は高血糖曲線を示すことができ.同時に血漿GH値を抑制することができず.GHは5ng/ml以上である。TRH興奮試験では.血漿GH値はGHの基礎値の50％以上であり.同時にGH値は10ng/ml以上である。 同時に.SMcとIGF-workerは有意に上昇することができる。 3.X線とCTスキャン検査：翼状鞍の拡大.鞍部の病変.鞍周囲の圧迫.手と足の拡大と幅を見つけることができ.頭蓋.長骨と脊椎骨などのX線検査の具体的な性能は診断を助けることができる。 4.特殊な骨検査：単光子骨密度測定.二光子骨密度測定.BMC含有量のQCT測定など.骨粗鬆症や骨軟化症などの異常症状を見つけることができる。QCT測定は実際の骨ミネラル含有量の信憑性を反映し.CT値は骨カルシウム含有量と密接に相関し.主に第三腰椎で測定される。