アドレナリン依存性トルサード・デスポアント心室頻拍（ADTdpVT）は.複数の遺伝子変異を有する遺伝子異常による複数のイオンチャネル異常により.Q-T間隔の延長.TDPの再発.失神.突然死などの臨床症候群である. ADTdpVTは.複数の遺伝子異常による複数のイオンチャネルの異常により.Q-T間隔の延長.TDPの再発.失神の再発.突然死が生じる臨床症候群です。 先天性難聴.Q-T間隔の延長.T波異常.ストレスや緊張を伴う状況での先端捻転型心室頻拍（TDP）や心室細動.さらには失神や突然死を特徴とし.常染色体劣性疾患である。 常染色体劣性疾患である。 Ganstorp症候群はRWSの亜型であり.先天性難聴を伴わず.血清カリウムの減少を呈するとされています。 ADTdpは遺伝的に不均一で少なくとも6つのLQTS（LQT1～LQT6）変異遺伝子座が常染色体優性であることが知られており.そのうち5つは染色体上に局在し.4つは関連変異遺伝子が確立されている。 jLNSは.以下の組織に属している。 JLNS患者の両親の両方にKVLQT1が含まれ.その異常遺伝子が純ヘテロ接合体として両親から遺伝する場合.KVLQT1は心臓のイオンチャネル機能異常.すなわちカリウムチャネル調節異常を引き起こす。 心筋再分極の著しい遅延を引き起こし.それはQ-T間隔の著しい延長によって示され.常染色体優性遺伝する。 また.KVLQT1は.先天性聴覚異常や難聴をもたらす聴覚成分もコードしており.常染色体劣性遺伝する。 JLNSを形成する条件は非常に特殊であるため.JLNSは稀である。 したがって.RWSを構成する他のタイプのLQTは.様々な遺伝子欠陥によるものであり.常染色体優性である。 その関連遺伝子としては.LQT2.LQT3（HERG）.LQT4（SCN5A）.LQT5.LQT6（KCNE4）が知られています。 SCN5AはNa内向き電流を増加させるNaチャネルをコードしており.そのイオン媒介によりCl-異常と関連すると考えられる。KVLQT1.KCNE1.HERGはK外向き電流を減少させるカリウムチャネルをコードしており.これらの遺伝子の欠損は細胞膜イオンチャネル制御異常の媒介となる。 したがって.どちらか一方または両方の変異により.Kの流出が減少し.かつ/またはNaの流入が増加する.すなわち内向き電流が増加する。 その結果.活動電位の第2相および第3相のタイムスケールが延長され.膜電位が上昇する。 遅延した不完全な再分極が起こる。 心電図ではQ-T間隔の延長と異常なTU波が見られる。 EADとTDPの形成と維持には心筋中部のM細胞も関係しており.不整脈の維持には折り返し機構が関係している。 JLNSは.感情的興奮.精神的ストレス.運動や労作により心拍数が上昇したときにTDPを呈することがほとんどで.失神のエピソードや突然死として現れることもあります。 これは交感神経緊張の亢進.カルシウムチャネルを開くカテコールアミンの増加.Ca2内向き電流の増加.細胞膜内外のイオン流のアンバランスを増加させ.後脱分極.特にEADや誘発性不整脈を生じやすくすることに関連しています。 ADTdpの中には.普段はQ-T間隔の延長を示さず.交感神経の緊張が高まり.内向き電流の増加が顕著になったときにのみ.Q-T間隔の延長を示すものがある。 しかし.ADTdpの中には睡眠中や静穏時に発症する患者（HERG遺伝子欠損型.SCN5A遺伝子欠損型）が少数存在し.間欠的に依存することや.薬剤性二次性LQTS患者のTDP発症にはアドレナリン作動性神経興奮も寄与することから.発症メカニズムにクロスオーバーがあることが示唆される。 この2つのタイプはクロスオーバーが小さい。