遺伝性疾患には.先天性.家族性.終生性など様々なものがあり.遺伝率の特徴から.基本的に単遺伝子性疾患.多遺伝子性疾患.染色体異常の3つに分類される。 単遺伝子疾患はさらに優性遺伝.劣性遺伝.性連鎖遺伝に分けられる。 優性遺伝とは.例えば多指症.合指症.原発性緑内障など.片親が優性遺伝子を持ち.それが次世代に受け継がれ.代々受け継がれていくことを意味する。 劣性遺伝とは.両親の外見は正常であるが.ともに病気の原因遺伝子の保因者であることを意味する。例えば.先天性難聴.強度近視.アルビニズムなどである。 性連鎖遺伝とは.母親が病気の原因となる遺伝子の保因者であれば息子に遺伝し.父親が病気の原因となる遺伝子の保因者であれば娘に遺伝することを意味する。 例えば.体長.体格.知能.皮膚の色.血圧などはすべて多遺伝子遺伝であり.口唇裂.口蓋裂.喘息.統合失調症などは環境要因の影響が大きい。 染色体異常は.染色体の数や配列の異常によって起こるもので.先天性異形症.先天性心疾患.アルビニズム.フェニルケトン尿症.トリソミー21.性腺形成異常などでよく見られます。