21トリソミーという重大なリスクを持つダウン症のスクリーニングが可能かどうかを判断するには、さらに非侵襲的なDNA検査または羊水穿刺検査が必要です。 ダウン症検査は胎児の染色体を直接検査するものではなく、血液検査の指標を数学的に計算して得られる染色体トリソミーのリスク比であるため、精度はあまり高くなく、偽陽性がしばしば存在します。 ダウン症スクリーニング検査の結果、21トリソミーの危険性が高い場合、胎児の染色体異常の診断を直接確定するものではなく、胎児に異常があるかどうかを判断するために、非侵襲的DNA検査や羊水穿刺などの出生前診断の次のステップに進む必要があります。 その後、出生前診断や超音波検査の結果によって染色体異常の有無を判断する必要があり、染色体異常と診断された場合、胎児を採取することはできません。