非侵襲的DNA検査は染色体異常を示唆するものであり、羊水穿刺が正常である確率は極めて低い。 非侵襲的DNA検査は、出生前スクリーニングの一つであり、胎児染色体異数性の非侵襲的遺伝子検査とも呼ばれ、その精度は約99％以上であり、妊娠中の染色体異常のスクリーニング検査として一般的に行われています。 非侵襲的DNA検査で染色体異常のリスクが高いことが示唆されたとしても、それを最終的な結果とすることはできず、確定診断のためには羊水穿刺を行う必要があり、羊水穿刺の結果が正常である確率は約1％です。 ダウン症、非侵襲的DNA検査、羊水穿刺は、一般的に胎児の染色体異常の臨床スクリーニングや診断に使用されますが、検査週間や適応できる対象が異なるため、妊娠中は専門医のアドバイスのもと、自分に合った検査方法を選択する必要があります。