22q11染色体欠失を有する正常児が生まれる可能性は非常に低く、22q11.2微小欠失症候群の一群に属し、その発生率は生児4000分の1であり、臨床症状として心奇形、胸腺発達異常、発達遅延、知的異常、精神異常などがみられる。 出生前診断には妊娠中止が推奨され、出生後の発見には集学的管理が必要である。 22q11.2微小欠失症候群は、22q11.21-q11.23領域のヘテロ接合性欠失に起因する一群の臨床症候群を指し、心臓奇形、顔面異常、胸腺形成不全、口蓋裂、低カルシウム血症を来すことがあり、さまざまな程度の発達遅延、精神遅滞、精神異常を呈することもある。 22q11.2微小欠失症候群は、ヒトで最も一般的な微小欠失症候群であり、出生数4,000人に1人の割合で発生し、先天性心疾患の2番目に多い原因である。22番染色体の長腕近位部の微小欠失は、患者の90％～95％で検出される。 着床前診断または出生前診断は、罹患児の出生を予防するのに有効である。 この染色体異常は約5～10％の症例で両親から遺伝し、常染色体優性遺伝する。罹患した両親の子供は50％高い確率でこの病気に罹患し、子供は通常両親よりも臨床的に活発である。 臨床的に疑われる患者および母体に有害な転帰の既往のある両親の染色体およびゲノムワイドFISH検査は、遺伝カウンセリングおよび臨床的意思決定を提供することができる。 現在のところ、患者の治療は集学的治療と組み合わせた対症療法が中心である。 予後は臨床症状の重症度によって異なる。