PKUはフェニルケトン尿症とも呼ばれ.フェニルアラニン代謝経路の酵素異常により.フェニルアラニンをチロシンに変換できず.最終的にフェニルアラニンとピルビン酸が蓄積し.尿中に多量に排泄される常染色体劣性疾患である。 生後3～4ヵ月以降.徐々に精神・運動遅滞.ネズミ尿の特異臭.湿疹.小頭症.筋緊張の亢進.白い皮膚.髪や虹彩の薄さ.異常行動.震えなどが現れますが.中には正常な子や知能がやや低く.白い皮膚の程度の差しかないこともあります。 PKUの診断を確定するには.血中フェニルアラニン濃度が1.22mmol/L以上.チロシンが正常または低値であればフェニルケトン尿症の診断が確定します。 PKUの主な治療法は.幼児用の低フェニルアラニン粉ミルクなどの低フェニルアラニン食品を使用し.必要に応じて野菜.果物.でんぷん質食品などタンパク質をあまり含まない補完食品を追加することです。 食事療法は早期に開始するほど良好な結果が得られる。 低フェニルアラニン食は少なくとも10歳まで維持する必要があり.可能であれば青年期まで延長してもよく.女性患者が将来子どもを持つ予定がある場合は.出産適齢期以降まで維持する必要がある。 薬物療法は.レボドパ.ペントキシフィリン.テトラヒドロビオプテリンを中心に.症状に応じて使い分けます。
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