妊娠中期におけるトリソミー21のダウン・スクリーニングでは、リスクが高いことが判明し、非侵襲的なDNA検査ではっきりさせ、必要であれば妊娠中止を検討する必要がある。 ダウンスクリーニングとは、胎児に重大な発育異常が生じる染色体異常であるダウン症のスクリーニングのことである。 ダウン症スクリーニングでハイリスクと判定された場合は、次のステップである非侵襲的DNA検査で染色体異常の有無を明らかにし、それでも異常がある場合は妊娠中止を検討する必要がある。 臨床の現場では、ダウン症検診のリスクが高い場合は、適時病院へ行き、医師の指導のもとで次のステップに進み、真のトリソミー21かどうかを明確に診断することをお勧めします。