実際には骨髄異形成はなく.脊髄空洞症と呼ぶのが正しい。 脊髄空洞症患者の生存周期は.重症例では通常より20年短く.軽症例では約10年である。 脊髄空洞症は.脊髄の慢性進行性変性疾患である。 病変は主に頚髄と胸髄に存在するが.時に脳幹や延髄に生じることもある。 病変には主に3つのタイプがある：第1に.先天性の発育異常。 第二は.後天性で.頭蓋底の奇形によるもので.脳脊髄液が第四脳室からクモ膜下腔に入り.脊髄中心管に絶えず衝突して拡大し.脊髄空洞症を形成する。 第3のタイプは.脊髄そのものが虚血性壊死を起こし.空洞を形成するものである。 この疾患の症状は.主に分節性の解離性感覚障害である。 初期の患者では自発痛もみられる。