心房中隔欠損症（ASD）は.胎生期に右心房と左心房が分離した際に残る穴で.臨床的によく見られる左 右シャントの心疾患である。 心疾患全体の5～10％を占め.男女比は1：2である。
I. 病理解剖学
心房中隔欠損症は.発生時期によって以下の4つのタイプに分けられます。
(卵円孔原基：I型心房中隔欠損症としても知られ.症例の約15％を占め.心内膜クッションと心房中隔の接合部に位置する欠損症である。 心内膜クッションと心房中隔の接合部にあり.僧帽弁前部剥離や三尖中隔剥離と合併することが多く.心内膜クッションの部分欠損と呼ばれる。
(ii) 卵円孔二次心房欠損：最も一般的なタイプで.症例の約75％を占めている。 心房中隔の中央卵円窩に位置する欠損で.中央型とも呼ばれる。
(iii) 静脈洞型心房欠損：約5％.上室型と下室型に分けられる。
上大静脈洞型心房欠損症：4％.欠損部は上大静脈の入り口にあり.右上肺静脈はこの欠損部から異所的に右心房に流出することが多い。
下大静脈心房欠損症：1％未満。 この欠損は下大静脈の入り口に位置し.しばしば右下肺静脈の右心房への異所性流出と組み合わされます。 この状態は.シミター症候群によく見られる。
(d) 冠状動脈洞型心房欠損：約2％の欠損が冠状動脈洞と左心房の上部にあり.左心房の血液が冠状動脈洞ノッチを経由して右心房に流れ込みます。 このタイプの欠損は.アンルーフ型冠状動脈洞欠損とも呼ばれます。 単独で存在することもあるが.他の奇形と合併していることが多い。 臨床的には.完全冠状動脈洞中隔欠損症（unroofed coronary sinusとも呼ばれ.しばしば左上大静脈の残存.左または右房室弁狭窄または閉鎖不全.完全房室中隔欠損症.無脾症候群.多脾症候群）があります。 部分的な冠状動脈洞中隔欠損で.孤立性または多発性である。
血行動態と臨床症状
出生後.左心房の圧力は右心房より高く.心房に欠損があると左から右へのシャントが発生する。 シャントの流れは.欠損の大きさ.2つの心房の圧力差.心室のコンプライアンスに関連している。 生後間もない時期には.左右の心室壁の厚さがほぼ同じで.コンプライアンスも同様であるため.シャントフローはほとんど発生しない。 加齢に伴い肺血管抵抗と右室圧が低下し.右室壁が左室壁より薄くなり.右室充填抵抗が左室より低くなるため.分流が増加する。 右心房と右心室は.右心への血流が増加し.拡張期の負荷が増加するため.サイズが大きくなる。 肺循環の血液量と圧力の増加により.後期には心筋や小肺動脈の内膜が肥厚して内腔が狭くなり.成人期にアイゼンメンゲル症候群を発症することがあります。
多くの場合.乳児期や幼児期には明らかな徴候はありませんが.2～3歳以降になると心臓が肥大し.前胸部が膨らみ.前胸部の触診で持ち上げられるような衝動感があります。 右心室が肥大すると.正常な肺動脈弁に大量の血液が流れ込み（相対的狭窄を形成）.胸骨近くの左第2肋間に2～3度のジェット収縮期雑音として聞こえるようになる。 肺循環の血流が体循環の血流を1倍以上上回ると.左下第4〜5肋間に三尖弁の相対狭窄を示す短くて低い周波数の中拡張期雑音が聞こえ.吸気時に大きく.呼気時に小さくなることがある。 第1心音は亢進し.肺動脈第2心音は増大する。 右室容積の増大と収縮期のジェット流の延長の結果.肺動脈弁は大動脈弁より後方に閉じ.第2心音は広く.無呼吸で固定された分裂となります。
III.心エコー診断
(i) 二次元心エコー法
1.ダイレクトサイン
頂部4室像では.エコービームが心房中隔とほぼ平行になるため.エコーが失われる傾向がある。 心房中隔に対してビームがほぼ垂直であるため.剣状突起下2室像と4室像が最良のビューであり.中隔を通るシャント流を示すカラードプラー画像との組み合わせにより.明確な診断が可能である。 心房欠損の診断には.中隔を通る流れを示す傍胸骨四室図と大動脈の短軸図が有用である。 心房欠損部の自由端には.マッチの頭のような球状の肥厚があり.「T」サインとも呼ばれる。
上室欠損では.上大静脈の上方で心房中隔のエコーによる中断が両方の剣状突起下視野に認められ.しばしば右上肺静脈からの異所性流出が認められる。 下心房欠損は下大静脈の入り口に見られ.右下肺静脈からの異所性流出を伴うことが多い。 上記のビューが得られない場合.胸骨右縁の縦断ビューを診断に使用する。 特に体重の重い青年や成人では.患者の年齢や体重に制限されることなく見ることができます。 上大静脈と心房中隔の一部がよく見える。
冠状動脈洞中隔欠損症：剣状突起下二重心房では.上・下大静脈.中隔.右心房.左心房を示し.心尖に向かって徐々にスイープして円形の冠状動脈洞欠損症が見えます。 頂部四室図と剣状突起下四室図を表示した後.プローブを後傾させて冠状静脈洞中隔欠損を表示する。 胸骨傍の長軸像で拡大した冠状動脈洞を確認し.プローブを右下に振り下ろすと冠状動脈洞の長軸が確認でき.冠状動脈洞中隔欠損の有無を判断することができる。
2.間接的なサイン
右心房と右心室が大きく.肺動脈が広がっていることから.右心室の容積負荷が増加している。 中隔の運動は左心室後壁と平坦または等方的である。
(ii) カラーおよびスペクトル・ドップラー・フロー・イメージング
通常.左心房圧は右心房より高く.左心房から右心房への赤隔流を示し.欠陥の種類と大きさを判断することができます。 シャントの程度は欠陥の大きさに完全に依存するのではなく.右心室のコンプライアンスに重要な影響を受けることに注意する。 右心房圧が左心房圧より高い場合.双方向シャントまたは右から左へのシャントが起こり.青い中隔流として現れることがある。
パルスドップラー超音波検査では.シャントの右心房側にサンプリングボリュームを置き.超音波ビームの角度に対して血流の方向をできるだけ小さくするように注意する。通常.拡張期に1～3波の正波.収縮前期に1波の負波が得られ.その最大流速は通常1.3m/s以下となる。 最大流速は通常1.3m/s以下であり.シャントスペクトルと欠陥の大きさからシャントフローを推定することができる。
左から右へのシャントがあるため.三尖弁と肺動脈弁の開口部では流速が加速されます。 しかし.肺動脈弁開口部での流速は通常2.5m/sを超えることはなく.そうでなければ複合肺動脈狭窄の存在に注意する必要があります。
IV.冠状静脈洞中隔欠損症の診断
(i) 二次元心エコー法
1.剣状突起下短軸像では.まずプローブを右側に向け.上・下大静脈.心房中隔.左右の心房を示し.徐々に心尖部に向かって走査すると.円形の冠状静脈洞欠損を見ることができます。
冠状動脈洞欠損は頂部4室像.剣状突起下4室像.傍胸骨長軸像で描出可能である。
冠状動脈洞が肥大している場合.プローブを心尖側に少しそらすと.心房中隔の後ろの冠状動脈洞と左心房と隔てる冠状動脈洞中隔.または左上大静脈も残存している場合はその後方が見えてきます。
(ii) カラードップラー・エコー
左右の心房の圧力にもよるが.一般に左心房の圧力は右心房の圧力より高く.左心房の血液が冠状静脈洞中隔欠損部を通って右心房に流れ込む.すなわち左-右シャントが発生する。 右心室の容積負荷が増加し.大きな右心房右心室として現れる。
注）左上心室遺残を伴うアンルーフド冠状静脈洞の場合.左上大静脈の逆流がよく見えないため.診断が遅れがちです。 確定診断は心臓カテーテル検査で行われます。
セクション2：心室中隔欠損症
心室中隔欠損症（VSD）は.小児に最も多くみられる先天性心疾患であり.胎生期の心室中隔の不完全な発達が原因である。 心室中隔欠損症は.先天性心疾患全体の約25％～50％を占め.複雑な奇形の一部であることが多い。
I. 病理解剖学
(a) 心室中隔欠損症の解剖学的部位により.4種類と10種類に分けられる。
1.膜周囲型：最も一般的なタイプで.心室中隔欠損症全体の約75％を占めている。 欠損の周囲は膜状.または上端が線維状.下端が筋状である。 中隔の膜状部分のサイズが小さいため.純粋な膜状欠損はまれである。 欠損が大きい場合.他の部位に及ぶことも多いため.膜周囲型心室欠損と呼ばれることが多い。 これは次のように分けられる：(1)膜周囲流入路心室欠損：欠損は流入路に伸び.欠損の縁に三尖組織が付着していたり.偽中胸腫瘍が形成されていることがある。 (2) 膜周囲流出路心室欠損：心室欠損が流出路に及んでいる。 (3) 膜周囲海綿状脳室欠損：脳室欠損が筋肉の海綿状部分に向かって広がっている。 (4）膜周囲融合型心室欠損：心筋中隔の2～3部を含む欠損で.この場合.冠状動脈弁のない大動脈の下に欠損があると.大動脈弁が心室欠損に脱出し.大動脈弁不全や弁逆流が生じることが多い。
2.筋肉系：約10％～20％。 欠損部の縁はすべて筋肉でできており.筋肉組織が三尖弁と大動脈弁.三尖弁と僧帽弁を分離しています。 欠損部位により.（1）筋流入路型心室欠損症に分けられる。 (2）筋流出路心室欠損症（下肺動脈心室欠損症とも呼ばれる）。 (3)心筋の海綿状欠損。 心室欠損は心筋中隔のどこにでも存在し.頂端部が最も多く.次いで中央部.辺縁部である。
(3) 二重動脈下型：心室欠損は大動脈弁と肺動脈弁の線維性環状体によって縁取られ.ほとんどが肺高血圧症を伴うものである。
4. 奇形：心室流出路と大動脈の不整列.すなわち両者が一直線上に並んでいないことから名付けられた。ファロー四徴症.右室二重出口.肺動脈閉鎖.永久動脈幹などの奇形によく見られるものである。
(ii) 心室中隔欠損の大きさによる分類
1.小さな心室中隔欠損 大動脈弁輪の25％以下の欠損である。
2.中型心室中隔欠損症 大動脈弁輪の25％～50％の欠損である。
3.大動脈輪の50％以上に欠損がある大きな心室中隔欠損症。
血行動態と臨床症状
胚性小肺動脈は筋肉層が厚く.内腔が小さいため抵抗が大きい。 胎児が生まれ呼吸を始めると.小肺動脈筋層の厚さが減少し.肺動脈の圧力は生後3日で体循環の約1/2となり.3～6週で成人の圧力に近づくという。 心室中隔欠損症は.大きな左から右へのシャントが発生した場合.新生児期にはほとんど症状を示さない。 大きな中隔欠損を持つ満期乳児は.生後2〜6ヶ月で心不全の症状を起こす傾向があります。 早産児では.細い肺動脈の壁が薄いため.血管抵抗の減少が早く.大きな左右シャントが早期に発生し.心不全を起こすのです。
左から右へのシャントの流れは.欠損の大きさ.肺血管抵抗.2つの心室間の圧力段差に関連している。 左から右へのシャントは必然的に肺血流の増加.左心室容積負荷の増加.左心室出力の減少をもたらします。 小さな欠損では.左右のシャントが少なく.左右の心室の容積がわずかに増加するだけで圧力は正常であり.心臓や血管の大きさも正常である場合があります。 中型欠損では.肺血流が体循環の血流を1～2倍上回り.肺動脈や小血管の血流が増加し.左心房や左心室への還流が増加するため.左心室の仕事量や拡張期負荷が増加し.左心房や左心室の肥大を引き起こす。 病気が進行すると.左心房.左心室.肺動脈が拡大するだけでなく.肺循環の継続的な増加により小肺動脈が痙攣的に収縮して動的高血圧となり.心室もやがて拡張して一回出血量と抵抗の増加により肥大化します。 時間の経過とともに小肺動脈の壁は肥大し.内腔は小さくなり.あるいは完全に閉塞して.器質的肺高血圧症となり.左右シャントの減少.双方向シャントの発生.最終的にはアイゼンメンガー症候群と呼ばれる右左シャントとなる。 小肺動脈は生後も筋層の肥厚を維持するケースが少なからずある。 そのため.肺高血圧症は乳幼児期に発症する。
小さな欠損では.第3から第4胸郭の左胸骨境界で大きく荒い第4度全収縮期雑音が聞こえるだけで.震動は限られるが拡張期雑音はなく.心臓の境界はほぼ正常である。 欠損が小さいか.閉じかけているときは.短い高音の笛のような雑音になることがあります。 上記の荒い収縮期雑音に加え.中型欠損では頂部領域で相対的な僧帽弁狭窄と肺動脈弁領域の過敏な第二心音を伴う低音のランブル様拡張期雑音が聴取されることがある。 大きな欠損では.前胸部に増大変形を認め.先端部または口蓋垂下に明瞭な心音を聴取し.左胸骨縁の第4-5肋骨間に収縮期の震えを伴う粗い第4級全収縮期雑音を聴取することがある。 頂部ではまだ短い拡張期雑音が聞こえ.肺動脈高流量による総肺幹の拡張による収縮期雑音も肺動脈弁領域で第2心音の亢進を伴って聞こえることがある。 閉塞性肺血管病変を伴う大きな欠損では.代わりに雑音は軽く.短く.あるいは消失する。震えもあまり顕著でなく.第2肺動脈音は単一の金属音である。
超音波診断
心室中隔欠損症の心エコー評価の目的は.（1）心室欠損の有無.（2）心室欠損の位置.数.大きさ.（3）心室欠損と房室弁および半月弁との関係.（4）複合肺高血圧症の有無.（5）複合奇形の検出.（6）心室内径の測定と心室機能の評価.である。
(i) 心室欠損の検出
膜性欠損は.剣状突起下4室像.頂部および傍胸骨4室像.5室像.傍胸骨短軸大動脈像で最もよく認められる。 三尖弁が大動脈弁に.三尖弁が僧帽弁に直接接続し.欠損部の縁の一部として存在することが.膜周囲型心室中隔欠損症の診断基準となっている。 膜周囲型心室欠損が筋中隔流入路の後方部分を含む場合.4室観で見ることができる。欠損が大きく.後方に大きく広がる場合.三尖弁と僧帽弁が同じ高さで付着した房室アクセス心室欠損に類似している。 膜周囲心室中隔欠損が上室堤まで前方に伸びている場合.すなわち膜周囲流出路欠損の場合.傍胸骨左心室の長軸像で大動脈下に欠損が確認される。 膜状中隔の正常な下縁は海綿状心筋中隔であり.その境界は超音波画像では判断が難しい。一般に.欠損の下縁の中隔端が広く.鈍い場合.あるいは欠損が大動脈内径の半分以上頂部に向かって広がっていれば.欠損は海綿状心筋中隔を含む可能性があると考えられている。 欠損が心筋中隔の2～3部分を含む場合は.膜周囲融合型心室欠損と呼ばれる。 膜貫通型心室欠損は自然閉鎖率が最も高く.2歳以下の心室欠損の約70％～80％が閉鎖される。 閉鎖の原理は.欠損孔周囲の線維組織の増殖.三尖中隔や腱との癒着.心室中隔の心筋肥大によって欠損孔が閉鎖されることである。 欠損部位が薄い場合.左室圧が高いため.局所的に右に突出して偽心室中隔腫瘍を形成することがあります。
心筋流入路の心室欠損は4室観で見ることができ.筋組織が欠損の縁を房室弁の線維性環状体から分離しているのがわかる。 心筋の海綿体における心室欠損は頂部4室観で確認でき.心尖部付近の偏位が必要である。
心筋流出路欠損と二尖性動脈下静脈欠損はともに漏斗中隔欠損で.上室性紋章型脳室欠損とも呼ばれ.アジアでの発生率が高く.脳室欠損の約20％を占めています。 剣状突起下大動脈長軸像.心室短軸像.剣状突起下5室像.頂部5室像.大動脈短軸像で認められ.剣状突起下右室流出路長軸像がより正確で特異的である。 心筋流出路欠損は肺中隔下部欠損とも呼ばれ.欠損の上縁と肺動脈弁輪を隔てる筋肉組織がある。漏斗中隔欠損による大動脈弁支持の喪失とベンチュリー効果による吸引作用が相まって.しばしば大動脈無冠弁や右冠状弁脱出が起こり.心室中隔に埋め込まれるため一部または完全に塞がり.シャントの減少と疾患の減少につながる。しかし年齢とともに.大動脈弁の しかし.加齢とともに大動脈弁の変形が大きくなり.大動脈弁閉鎖不全を悪化させるので.できるだけ早く手術することが必要です。 肺動脈弁と大動脈弁の間に線維性環状組織を境界とする動脈下二尖性心室欠損症で.幼少期に肺高血圧症を併発することが多い。
頂部心室欠損はほとんどがスポンジ状で.中隔がしっかり閉じないために心室レベルで複数のシャントが発生し.「スイスチーズ」とも呼ばれる複数のVSDが発生します。 左心室先端の長軸像と四室像.左心室の剣状突起下および傍胸骨短軸像で注意深くスキャンする必要がある。
心室中隔欠損の不整列：左心室の長軸像では.大動脈が中隔の上に乗っているように見えることがある。 ファロー四徴症.右心室二重出口.肺動脈閉鎖症.永久動脈幹などの異常でよく見られます。
2D超音波検査で確認しにくい小さな膜周囲や心筋の心室欠損は.カラーフロー画像と組み合わせて確認することができます。 この場合.カラーフロー画像は.欠損を通る血流のカラフルなモザイクを示すことがあり.肺高血圧がある場合は.単に赤い左から右へのシャントまたは双方向性のシャントを示すことがあります。 スペクトルドップラー超音波検査は.心室欠損部のシャント速度を測定し.肺高血圧の程度を評価するために使用することができます。
(ii) 心室欠損と房室弁および半月弁の関係
僧帽弁：僧帽弁の流れの観察.上弁輪の有無.僧帽弁の狭窄や逆流の有無など。
三尖弁：膜周囲の心室欠損は三尖中隔の下に位置し.しばしば付着して偽心室中隔を形成するが.これは心室欠損閉鎖の原則の一つである。 ただし.三尖弁の乗り上げや逆流には十分な観察が必要です。
大動脈弁：膜外流出路周囲心室欠損は.大動脈無冠弁の脱出や心室欠損に埋め込まれた右冠状動脈弁の脱出を伴うことが多く.肺静脈下心室欠損は心室欠損に埋め込まれた右冠状動脈弁の脱出を伴うことが多く.この時点での大動脈弁閉鎖不全や逆流は慎重に見極める必要があります。 心室シャントの衝撃の結果.大動脈弁の下に線維性隆起が生じ.左室流出路の閉塞を引き起こすことがあります。 大動脈下部の線維性堤防は頂部5室像と傍胸骨長軸像で見ることができる。 左室流出路の圧力差が15mmHgを超える場合は外科的手術を行うべきである。
肺動脈弁：肺高血圧症では肺動脈が広がり.弁が右心室表面に向かって突出しているので.肺動脈弁の閉鎖性と逆流の有無を評価するために表示する必要があります。
(iii) 肺高血圧症の検出
肺高血圧症では.右室後負荷が増加し.次第に右室が拡大したように見えることがあります。右室圧力の増加により中隔が左室表面に向かって突出し.右室圧/左室圧が0.5より大きいことが示唆されています。
三尖弁逆流がある場合.簡便なベルヌーイ方程式（ΔP=4V2.Vは最大逆流速度）を適用し.経三尖弁圧差を求めることができる。 右室流出路の閉塞がない場合.肺動脈収縮圧力（PASP）＝右室収縮圧力（RVSP）＝右房圧（RAP）＋三尖経弁圧差（ΔP）となる。 右房圧は通常5mmHg.三尖弁逆流が明らかで下大静脈が拡張している場合は10mmHg.重症肺高血圧症や右心不全では15mmHgを用いる。 肺動脈拡張期圧（PADP）＝肺動脈経拡張期圧差（ΔP）＋右心室早期拡張圧（RVDP）は肺動脈逆流から肺動脈横断圧差として算出することが可能である。 右心不全がなく右室拡張早期圧が0の場合：PADP＝肺動脈経弁膜圧差（ΔP）.平均肺動脈圧（PAMP）＝PADP＋1/3（PASP-PADP）である。
左右の心室間の圧力差は心室中隔欠損のシャントから計算することができ.この時点で：RVSP＝LVSP-ΔP 左室または右室流出路の閉塞がない場合：PASP＝RVSP BASP＝LVSP PASP＝BASP-4VMAX2 ここでVMAX は心室欠損の最大シャント速度で複数のビューで慎重に測定する必要があります。 膜周囲型心室中隔欠損は傍胸骨図と剣状突起下長軸図.筋性心室中隔欠損は傍胸骨図と剣状突起下短軸図で測定することができる。
(iv) 複合的な変形の検出
心室中隔欠損症の診断では.右室流出路に異常な筋束が存在し.右室流出路が閉塞していること.右室複室が存在することにも注意が必要である。
左室流出路：膜周囲融合型心室欠損症では.血流の影響により繊維状の大動脈下紋が形成されることが多く.左室流出路の閉塞を招く。
(v) 心機能の評価
大きな左右シャントと左室容積過大が存在するため.大きな左心房.左心室の拡大.さらには両心室拡大が認められることがあります。 胸骨横の左心室短軸像にMモード心エコーを適用することで.左心室の大きさを測定し.左心室機能を評価するための駆出率を算出することができます。
第3節 動脈管について
動脈管は肺動脈と大動脈の間にある胎児循環の正常な流路で.出生後早期に自動的に閉鎖されます。 閉塞機構に障害があると動脈管は開いたままとなり.動脈管開存症（PDA）となり.早産性心疾患全体の約5％～10％を占めると言われています。 未熟児や高地に住む人に多く.前者の約50％は動脈管開存症を併発しており.標高4500mに住む人の発生率は30倍にもなる。 男女比は1：3です。
I. 動脈管開存症の解剖学的病期分類
(a) 解剖学的タイピング
1.チューブタイプ：動脈管大動脈端と肺動脈端の太さがほぼ同じである。
2.漏斗型：カテーテルの大動脈側の径が肺動脈側の径より大きい漏斗状になっているもの。
3.窓型：カテーテルが短く.内腔が太く.壁が薄く.大動脈と肺動脈が窓状に近接して連絡している状態。
4.ミュートタイプ：ダクトの中央が薄く.両端が厚いミュート形状。
5.動脈瘤型：両端の管は細く.中央で瘤状に膨らみ.壁は薄く脆い。
(ii) 接続パターンに応じて
(1) 鈍角型：動脈カテーテルは総肺動脈幹の長軸に沿って後方から下行大動脈に入り.遠位下行大動脈に対して鈍角をなす。 2) 鋭角型：動脈カテーテルは肺動脈から上方の下行大動脈に入り.遠位下行大動脈に対しては鋭角となる。
血行動態と臨床症状
動脈カテーテルの開口部は主動脈と肺動脈との間にアクセスできるため.一般に体循環の圧力は肺循環の圧力より高くなる。 その結果.体循環の酸素飽和血液の一部は.収縮期.拡張期ともに動脈カテーテルを介して大動脈から肺動脈にシャントされる。 シャントの大きさは.大動脈と肺動脈の圧力段差.動脈カテーテルの直径と長さ.体循環と肺循環の抵抗差の3つの要因に依存します。 カテーテルが太いほど圧力差が大きくなり.シャントの流れが大きくなります。 大動脈シャントのために肺循環が増加し.肺動脈の拡張と圧力の上昇が起こり.それが左心房に逆流して左心房の拡大や左心室の肥大.あるいは不全を引き起こします。 体循環の血液量は肺循環へのシャントにより減少し.拡張期のシャントの存在により末梢動脈の拡張期圧が減少し.脈圧の拡大が見られる。
典型例では.前胸部は隆起し.頂脈は強く拡散し.胸骨近くの左第2肋間に収縮期の振戦が触知され.拡張期の振戦も少しある。 この部分には.粗く連続した機械のような雑音が聞こえることがあります。 雑音は収縮期が主体で.徐々に大きくなる第2音になり.拡張期にも広がり.途切れることなく減少していきます。 雑音は.心房部.頸部.左肩に向かって伝導する。
また.鎖骨正中線より外側.左第2肋間に雑音が聞こえることもある。 第2肺動脈音は著しく過敏であり.雑音によってマスクされることがある。 肺循環量が体循環量の2倍以上になると.相対的僧帽弁狭窄の低周波の拡張中期雑音が頂部に聴取されることがある。 ほとんどの小児では脈圧が広がり（多くの場合5.3kPa以上）.大腿動脈の銃声.毛細血管の拍動.水様脈などの末梢血管の徴候が診断に有用である。
心エコーによる診断
(a)心エコー診断の目的
1.動脈管の位置.大きさ.形状を明らかにする 2.動脈管の方向.位相を明らかにする 3.肺高血圧症の合併の有無を明らかにする 4.合併奇形の検出を行う。
(ii) 二次元心エコー法
胸骨左端の右室流出路の長軸像：胸骨左端の第2肋間部の矢状面図に相当する。 総肺動脈幹と左右の肺動脈を示した後.マーカーを2～3箇所指すと.総肺動脈幹が左肺動脈と下行大動脈に縦に並んで伸びており.左肺動脈の始部と下行大動脈を結ぶ管が動脈管であることがわかります。 左肺動脈起始部と下行大動脈をつなぐ管が動脈管で.その長さ.内径.形状を見ることができる。
高位傍胸骨短軸像：胸骨左端の第2肋間に総肺動脈幹と左右の肺動脈を示した後.プローブを時計に対して回転させ.肺動脈と下行大動脈を結ぶ管があれば動脈管とする。 この時.左右の肺動脈と動脈管の3つの開口部が見える。
上胸骨窩における大動脈弓の長軸像：大動脈弓の長軸像を示した後.上行大動脈が消失し.下行大動脈弓と左肺動脈が見えるまで.プローブを反時計回りにやや左方向（右大動脈弓の場合は時計回り）に回転させます。 肺動脈と下行大動脈をつなぐ導管がある場合.これは動脈導管である。
動脈管の経過は個人差があるため.診断の精度を上げるためには.3つのビューを併用して慎重に検査する必要があります。
閉塞していない動脈管の間接的な徴候：左心房と左心室の拡大。
(iii) カラーおよびスペクトルドップラー超音波検査
カラーフロー画像では.動脈管から肺動脈弁開口部に向かって押し寄せる赤色主体のシャントビームを示すことができ.診断に役立つことがあります。 シャントの幅と色は.動脈管の大きさと動脈管の両端間の圧力差によって決まります。 動脈管が太いほどシャント束は広く.肺動脈圧が正常なときはシャントが速く.鮮やかな赤やオレンジ色をしているが.肺動脈圧が上昇すると左右シャントが減少し.拡張期のシャントだけがオレンジ色に見えることがある。 アイゼンメンジャー症候群に続発する場合.双方向性シャント（すなわち.淡紅色の拡張期シャントが動脈管を介して主肺動脈に入り.淡青色の収縮期シャントが動脈管を介して肺動脈から下行大動脈に入る）.あるいは右から左へのシャントが生じることがあります。 カラードプラ超音波検査は.通常の2次元エコー検査では検出できない動脈管や.検査漏れ.下行大動脈と主肺動脈間のエコー消失による偽陽性・偽陰性を大幅に減少・除去し.診断精度を向上させることができます。
動脈カテーテルの肺動脈側開口部にサンプリングボリュームを設置し.パルスドプラ超音波法および連続波ドプラ超音波法を適用して動脈カテーテルの収縮期および拡張期のシャント速度Vを測定することができる。 簡易ベルヌーイ方程式（ΔP=4V2）を適用すると.カテーテルの両端の主動脈と肺動脈の圧力段差は.肺動脈収縮圧力=上腕動脈収縮圧力-4（収縮期シャント速度）2 で算出することができる。 肺動脈拡張期圧＝上腕動脈拡張期圧-4（拡張期シャント速度）2.肺動脈拡張期圧＝上腕動脈拡張期圧-4（拡張期シャント速度）2.
下行大動脈の拡張期溢流：膝下大動脈の長軸像では.腹部大動脈では収縮期の負の流れが検出され.拡張期にはしばしば低速の流れのスペクトルが見られる（すなわち拡張期溢流）。 これは.動脈管.大動脈弁閉鎖不全症.大動脈肺動脈窓.冠状動脈瘻などの奇形によく見られるものである。
(iv) 併存疾患の検出
大きな動脈管では.大動脈下部の線維性堤防と大動脈の狭窄を併せ持つことに注意が必要である。
動脈管の発達と形態は.胎児期における右室流出路閉塞の早期発症と重症度に関係する。 肺動脈閉鎖症の患者さんでは.胎児に右心室から肺動脈への閉塞があり.大動脈から動脈管を介して肺動脈に血液が供給されるため.動脈管が鋭角になっており.垂直PDAとも呼ばれます。三尖弁と右心室形成不全.重症ファロー四徴症などでは.垂直PDAも合併し.上胸骨窩で確認することが可能です。
第4節 房室中隔欠損症
心内膜クッション欠損症.心房心室アクセス欠損症とも呼ばれる房室中隔欠損症（AVSD）は.心内膜クッション組織の低形成により生じる上下房室中隔および左右房室弁の変形であり.心内膜クッション欠損症は房室弁の変形である。
I. 病理解剖学
1.部分的な房室中隔欠損症
卵円孔中隔欠損は.僧帽弁前部裂および/または三尖弁中隔裂と結合し.僧帽弁および三尖弁輪が同じ高さで中隔隆起に付着しているものである。 この場合.中隔は無傷で.心室レベルのシャントはありません。
2.完全房室中隔欠損症
完全な心房中隔欠損症は.原発性卵円孔.総動脈弁.流入路型心室中隔欠損症という3つの特徴を有する。 総房室弁は通常.左右2つの前弁.左右2つの側弁.後弁からなる。 後弁尖は形態がより一定でサイズが大きく.通常.後総合弁または後ブリッジ弁として中隔の中央部にまたがっている。 1966年.Rastelliは完全心房中隔欠損症を.前方捕捉弁が右心室乳頭筋に付着しているか心室中隔に付着しているかによって.A.B.Cの3つのサブタイプに分類した。
A型：前交連の腱が中隔隆線に付着しており.リーフレットの動きがやや制限される.ダウン症候群（Down症候群）に多い。
B型：前部総弁の腱が中隔の右心室側表面の乳頭筋に付着している。
C型：総房室弁が完全に遊離し.前交連が分離せず.腱が中隔隆線に付着せず.右心室の自由壁に付着しているものです。
完全な心房中隔欠損症の多くは.左右の房室弁輪が一致し.左右の心室と対称であり.バランス型と呼ばれるものである。 三尖弁や僧帽弁が心室中隔の上に乗っていて.片方の心室が未発達な場合はアンバランス型と呼ばれます。
3.遷移性房室中隔欠損症
原発性卵円孔を伴う完全または部分的な心房中隔欠損症.僧帽弁および／または三尖弁の裂孔.前交連葉の分離.腱の中隔隆起への直接付着.腱の緊縛.腱間血液シャントまたは小さな中隔欠損と定義されます。
血行動態と臨床症状
心房中隔欠損症の血行動態の変化を引き起こす解剖学的異常は.1.心房欠損によるシャント 2.心室欠損によるシャント 3.逆流を伴う僧帽弁裂孔 4.逆流を伴う三尖弁裂孔の4つである。 心房中隔部分欠損症の生理は心房中隔欠損症と同じで.右心室の容積負荷の増加.肺血の増加.右心房と右心室の肥大が認められる。 房室弁の脱離と合わせて.弁の逆流により左心房と左心室が拡大することがあります。 完全心房中隔欠損症では.4つの奇形が共存するため.心内シャントは左心房から右心房.左心室から右心室.左心室から左心房.右心室から右心房という多方向のシャントになる場合があります。 双方向性シャントは.欠損が大きい場合.肺循環の抵抗が大きくなる場合.肺高血圧症がある場合に発生します。
呼吸器感染症を繰り返したことのある乳幼児は.うっ血性心不全.成長遅延.運動後の著しい息切れを早期に呈し.軽度のチアノーゼを起こすこともあります。
心前駆動は上昇し.頂脈はびまん性である。 収縮期の震動は.心尖部または左胸骨の境界で触知できる。 完全な心内膜クッション欠損：頂部第一心音は減弱し.肺動脈弁の第二心音は固定的に分裂し亢進している。 僧帽弁逸脱による完全な収縮期逆流性雑音が先端部で聴取され.胸骨.さらには右胸に向かって前方へ移動する。 胸骨の左縁に心室欠損による収縮期雑音が聞こえることがある。 また.三尖弁逆流の収縮期雑音が.眉毛の下と胸骨の左縁で聞こえることもある。 肺動脈圧が上昇すると.心室中隔欠損の雑音が減少し.三尖弁逆流の雑音が増加する。 心内膜クッションの部分欠損：単純な一次卵円孔中隔欠損は.二次卵円孔欠損と同様の雑音を聴診し.僧帽弁または三尖弁の剥離がある場合は.対応する収縮期の雑音を聴診することができる。
心エコーによる診断
(a)心エコー診断の目的
1. 房室交通の範囲を決定する 2. 房室弁の解剖学的構造とその腱索の位置を決定する 3. 房室逆流の範囲を評価する 4. 心室流入・流出路狭窄と房室弁跨座位を除外する 5. 他の複合奇形を除外する。
(ii) 超音波画像
1.剣状突起下四室観および頂部四室観：心房中隔欠損の範囲.房室弁と心室の対称性.その腱の付着部位.心内シャントおよび逆流の方向と範囲を評価する。 心房シャントが単独で存在する場合は.部分的な心房中隔欠損症とみなされ.房室弁の剥離と組み合わされることがあります。 心房と心室のシャントと総房室弁があれば.欠損は完全である。 前架橋弁が腱索で中隔隆線に付着している場合は完全房室中隔欠損症A型.前架橋弁が中隔の右室表面または右室自由壁に付着している場合はB型.前架橋弁が中隔隆線の上に吊られている場合はC型と呼ばれる。 心房側にシャントがあり.心室側にシャントが少なく粗い結節状の構造がある場合は.移行性心房中隔欠損症である。
2.剣状突起下および傍胸骨LV短軸像：剣状突起下からの4室像で.プローブを時計回りに30～45°回転させると.一般的な弁パターンが確認できる。 左心室の胸骨傍短軸像では.乳頭筋の位置と数を確認することができる。
3.左心室の頂部4・5室像および傍胸骨長軸像：卵円孔中隔欠損と流入側心室中隔欠損を示し.左心室流入路距離（房室弁輪から心室尖）が流出路（心室尖から大動脈輪）より短くなっています。 左室流出路閉塞の有無は.大動脈起始部が2つの房室弁の間に収まらず前方に変位していること.左室流出路がグースネック状に延長していることで判断する必要がある。
4.左心室の頂部四室像および傍胸骨短軸像は.体積負荷による右房.右心室または両心室拡大を示し.さらに左右心室の機能を評価することが可能である。
5.カラードップラー超音波検査は.心房レベル.心室レベル.心室から心房への逆流におけるシャントを示すことができる。 肺高血圧症がない場合.心房および心室レベルでの左から右へのシャントが一般的で.逆に右から左または双方向のシャントが発生することもある。 スペクトルドップラー超音波は.心室欠損のシャント速度と弁の逆流速度を測定し.複合肺高血圧症の有無と程度を評価することができます。
第5章 肺動脈狭窄症
肺動脈狭窄症（PS）は先天性心疾患に多く.単純性肺動脈狭窄症は先天性心疾患の約10％.肺動脈狭窄症は先天性心疾患の約20％を占めると言われています。
I. 病理解剖学
正常な肺動脈弁は3枚の半月弁で.弁尖の接合部は完全に分離し.環状部は右心室漏斗の筋肉に付着しています。 肺動脈狭窄症は.病変の位置によって2種類に分類されます。
(i) 古典的な肺動脈狭窄症
3枚の肺動脈弁の接合部が融合して弁の開口部が制限され.開口部が狭くなるもの.2枚の肺動脈弁の接合部のみが融合した二枚貝の肺動脈弁奇形.肺動脈弁の接合部がなく中央に小さな穴しかない一枚貝の奇形があります。 肺葉は構造的に無傷で.環状出血は正常であり.肺動脈は狭窄後に拡張し.時には左肺動脈まで拡張するが.拡張の程度は狭窄の程度に完全に比例するわけではない。
(二 変形性肺動脈弁狭窄症
肺動脈弁の葉は不規則な形状で著しく肥厚または結節しており.葉間癒着がなく.葉の開閉が柔軟でなく.環状の発達が悪く.肺幹の拡張がないまたは発達が悪いものである。 家族歴があることが多く.ヌーナン症候群の多くはこの病変を併発しています。
肺動脈狭窄の二次的変化は.右心室の求心性肥大と.重度の狭窄では心室腔が小さくなり.心内膜下の心筋に虚血性変化が生じる。 二次的に右心房の拡大.心房壁の肥厚.卵円孔の開口.心房中隔欠損を伴うことがある。
血行動態と臨床症状