2010年1月1日から2011年12月31日までに.ある病院で複合検診を受けた単胎妊娠（妊娠11～13週＋6週）を5000例選び.超音波検査により.核膜透光（NT）厚.鼻骨欠損.静脈カテーテルの流れのa波反転.三尖弁逆流を検出した。 血清妊娠関連蛋白A（PAPP）と遊離β-絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）値も測定した。 NT値とβ-hCG.PAPP-A値をコンピューターに入力し.リスク値（≧1：270）を算出した。 複合スクリーニングでは5000件の妊娠のうち.合計204件の高リスク妊娠がスクリーニングされ.この204件の妊娠に対して.胎児核型の検出と染色体異常胎児の超音波特性の解析のために絨毛膜絨毛組織生検が実施された。 結果：11-13週＋6週胎児の複合スクリーニングで高い検出率と低い偽陽性率が得られた；核型異常胎児は三尖弁逆流.静脈管a波反転.鼻骨欠損を伴うことが多かった；超音波マーカーの増加は異常胎児の検出率を高める効果があった；妊娠11-13週＋6週の超音波マーカー異常は胎児の先天性心疾患と関連していると思われた。