非侵襲的DNAローリスクは安全か?

妊娠中の非侵襲的DNA検査は低リスクであることを示すが、検査の精度は100%ではないため、100%安全というわけではない。 非侵襲的DNA検査は、妊婦の血漿中に含まれる胎児由来の遊離DNA情報に基づいて、一般的な異数体染色体異常をスクリーニングする方法である。 現在、第二世代のシークエンシング技術と情報生物学技術が一般的に使用されており、スクリーニングの精度は比較的高く、トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13のスクリーニングの検出率はそれぞれ99%、97%、91%である。 この検査の精度は比較的高いが、胎児に他の染色体異常や遺伝疾患、あるいは胎児の構造的奇形がある場合、非侵襲的DNA検査では検出できないことがあり、通常、羊水穿刺や臍帯血管穿刺によって診断が行われる。 したがって、非侵襲的DNA検査はリスクが低いとはいえ、胎児に問題がないことを保証するものではなく、問題を早期に発見するためには定期的な産科検診を受ける必要がある。