smaは脊髄性筋萎縮症の略。 この病気の生存期間は病気のタイプによって異なる。 小児では生後2年以内に死亡することもあれば、成人まで生存することもあり、平均余命に影響を与えない患者もいる。 脊髄性筋萎縮症は常染色体疾患であり、脊髄前角の運動ニューロンの変性により筋力低下と筋萎縮をきたす疾患群である。 脊髄性筋萎縮症の最終的な死因は、呼吸筋の麻痺による呼吸不全である。 脊髄性筋萎縮症には4つのタイプがあり、タイプによって患者の余命は異なる。 乳児型である1型は、生後6ヵ月以内に発症し、急速に進行する左右対称性の四肢の脱力を示し、患者の大部分は生後2年以内に死亡する。 2型は中間型で、生後6〜18ヵ月で発症し、1型より進行が遅く、ほとんどの患者は成人まで生きる。 3型は青年期型であり、患者は通常生後18ヵ月以降に発病し、初期の運動発達は正常で、独歩が可能であり、中には歩行時間が遅れる者もいる。 加齢とともに近位筋の筋力低下が優位になり、生命予後は短縮しないか軽度である。 成人型である4型は、早期の運動発達が正常で、 成人期に発症し、近位肢の筋力低下がみられ、 進行は緩徐であり、生命予後は短縮しない。 脊髄性筋萎縮症が疑われる患者、または脊髄性筋萎縮症の家族歴のある患者は、確定診断のために早期に医療機関を受診し、病気の進行を遅らせるための迅速な治療を受けることが推奨される。