てんかんの患者様の中には.結節性硬化症.ドラベ症候群.夜間前頭葉てんかん.家族性新生児けいれんなど.遺伝子変異が原因となる疾患が少なからず存在します。これらの病気は.遺伝子検査によって明らかになれば.一部の薬剤の使用を避けつつ.ターゲットを絞って治療することができます。 結節性硬化症は.フェニトロールやラパマイシンなどのmTOR阻害薬で試すことができます。 夜間前頭葉てんかんには.カルバマゼピンまたはオクスカルバゼピンが望ましいとされています。 しかし.オクスカルバゼピンやカルバマゼピンは.Drave症候群では絶対禁忌です。このDrave症候群は.SCN1Aの変異と.少数の症例ではSN1B.2A.9A.GABRG2などの遺伝子の変異によって引き起こされるてんかん症候群である。微熱でけいれんを起こす極度の熱過敏症として現れ.ミオクローヌス.非定型失語.部分発作を伴うこともある。軽症例では認知機能の低下が見られないこともあり.重症例では重度の知的退行が見られる。 比較的軽症の熱性けいれん家系でもSCN1Aに変異がある場合があり.医師が患者をスクリーニングする意識がないため.一部のカマやオカを漫然と処方し.患者の病状を悪化させることになる。それでも医師はオカの量を増やすことに執着し.患者さんの発作状態を悪化させるケースもありました。私の患者さんの中にも.そんな不幸に見舞われた人がいて.いわゆる大病院で治せば治すほど.悪化していったのです 最後に.もう一度強調します。熱性けいれんを軽視してはいけない.遺伝子を調べるベストがある。SCN1A変異.オクスカルバゼピン.カルバマゼピン.ラモトリギン.フェニトインナトリウム注意したら.それは典型的なドラベ症候群であれば.上記の薬は絶対に禁忌である.と生命を害することである！.