遺伝性高脂血症」とは、一般に治癒が困難な「遺伝性高脂血症」を意味すべきである。 遺伝性高脂血症は、主に脂質代謝異常を引き起こす遺伝子変異に起因する原発性高脂血症で、脂肪成分の吸収に影響を及ぼし、血中脂質濃度が正常範囲を超える。 ほとんどの患者には明らかな症状や徴候はないが、少数の患者には黄色腫、動脈硬化、心・脳血栓症などの症状がみられることがある。また、高血圧、冠動脈性心疾患、膵炎などの合併症を引き起こすこともある。 高脂血症は通常、シンバスタチンなどの薬剤で治療され、重症例では回腸部分切除術や門脈シャント術などの外科的治療が行われる。 しかし、これらの治療では患者の遺伝子を根本的に変えることはできず、有効な遺伝子治療は現在のところないため、遺伝性高脂血症を完治させることは難しく、長期間の治療と定期的な再検査が必要である。 遺伝性高脂血症の症状がある患者さんは、通常の病院で診察を受け、専門医の指導のもと治療を受けることをお勧めします。