アルビニズムとは何か?

アルビニズムは、体内でチロシナーゼという酵素が欠乏し、メラニン産生が障害される遺伝性疾患で、その結果、全身または皮膚の局所的な色素沈着が減少または消失する。 アルビニズムは遺伝性の疾患で、常染色体劣性遺伝とX連鎖劣性遺伝に分類される。 常染色体劣性遺伝が最も一般的なタイプで、全身的な皮膚色素の減少または喪失を示す。一方、X連鎖劣性遺伝は眼球アルビニズムとして現れ、眼球色素の減少または欠如のみを示す。 患者の主な症状は、網膜に色素がなく、瞳孔が薄いピンク色を示し、同時に日光の下で眼がしみる、涙が出るなどの不快感を感じやすいことである。 同時に、皮膚と髪は黄白色か白色である。 アルビニズムに対する有効な治療法はありません。 通常、日焼け止めと目の保護に注意を払い、屋外での活動を減らす。 アルビニズムは自己治癒ではなく、治癒することはできませんが、一般的に患者の余命には影響しませんが、不快感のある患者は、適時に医師に相談することをお勧めします。