頭蓋縫合は頭蓋異常の約38%を占め.その臨床症状は主に様々な異なる形状の頭蓋変形という形で現れます。 頭蓋縫合部の早期閉鎖により頭蓋内圧が上昇し.頭蓋の成長が制限され.脳の発達が妨げられます。 両目の突出.眼球下垂.眼球運動障害.視床水腫や二次性萎縮.視覚障害や失明を伴うこともあります。 また.精神遅滞を伴う場合もあり.末期には頭痛.吐き気.嘔吐を伴う場合もあります。 また.皮質萎縮により発作を起こす患者さんもいます。 唾液頭症の臨床症状は.頭蓋の変形と二次症状の2つに大別されます。 現在までのところ.病因は不明であり.納得のいく説明はなされていない。 一部の学者は.この病気が家族性であることを発見しており.遺伝的な関係があると考えられている。 病変は頭蓋縫合部や複数の骨縫合部の骨化部に集中する傾向がある。 出生時に存在する原因不明の頭蓋縫合骨化症を原発性頭蓋縫合症.甲状腺ホルモン補充療法の過剰使用に伴うクレチン症患者の頭蓋縫合骨化症のように.身体の他の疾患に続発する頭蓋縫合骨の早期骨化症を指す学者もいます。 頭蓋縫合症の病因については.1975年にCohen.1976年にConverseらによって詳しく解説されている。 先天性発生奇形と考えられているが.一般にその病因は明らかではなく.胚中胚葉の発達障害.縫合部の膜状組織における異所性骨化中心の存在.あるいは特定の胚基質の欠乏に関係していると考えられている。 少数の症例では遺伝的要素もある。 ParkとPowerは.頭蓋間葉束の不完全な成長により.頭蓋骨の大きさが小さくなり.縫合組織の骨化が早まることが根本的な原因であると指摘している。 頭蓋縫合部の骨化の起点とその広がり方.それに対応する頭蓋穹窿.頭蓋底縫合部.硬膜の役割についてはよくわかっていません。 顔面変形が変化する頭蓋縫合症の発症には.頭蓋底の発達が支配的な役割を担っている。