手の動きが弱くなるのは.脊髄性筋萎縮症の症状のひとつである。 この症状は.中年男性に発症する。 両手の脱力と手の固有筋の萎縮が現れ.その結果.「鉤爪状手」や「猿手」のような変形を生じることがある。 I～III型は常染色体劣性遺伝性疾患であり.乳幼児期の致死的遺伝性疾患として最も一般的である。 IV型は常染色体劣性遺伝.優性遺伝.X連鎖劣性遺伝である。 病因 SMAの病因と病態は神経学的研究の難問であった。 近年.SMA遺伝子の局在の研究が大きく進展し.1995年には3つのSMA候補遺伝子が異なる研究グループによって報告された。 フランスでは.Lefebvreらが5q13.1の領域に生存運動ニューロン（survivalmotorneuron, SMN）遺伝子を同定し.その全長は約20kb.8つのエキソンを含み.その転写産物は約1.7kb.294アミノ酸をコードし.機能は不明であった。 SMA患者の98.6％ではSMNtのエクソン7と8が純粋に欠損または切断されており.残りの1.4％ではわずかな欠失または点突然変異であることが研究で示されている。このことは.SMNがSMAの重要な決定遺伝子であるという考えを強く支持している。 SMA-I患者の45％.SMA-IIIおよびIII患者の18％がNAIP遺伝子を持っている。 SMA-I患者の45％.SMA-IIIおよびIII患者の18％がエクソン5と6の欠失を有するが.健常対照者の2％もエクソン5と6の欠失を有することから.NAIP遺伝子もSMAの発症に関係していることが示唆される。 成人のSMAに関しては.SMN遺伝子の欠失を有する患者は一部のみであり.小児のSMAと同様の遺伝子変化があることが示唆されるが.大多数の患者の遺伝子局在はまだ決定されておらず.病態はまだわかっていない。 病理学的変化は主に脊髄前角にみられ.運動細胞は著しく減少し変性し.残存神経細胞は隔離と核分裂を示し.脊髄前根では軸索が細くなり.軸索の末梢細胞は腫脹する。 脳幹運動神経の核変性は.顔面神経.迷走神経.舌下神経によくみられる。 筋病理については.以下の付属検査の項を参照のこと。