ダウン症児の超音波所見には、通常、胎膜半透明の肥厚、大腿骨の軽度の短縮、腸閉塞、腹水、および短頭奇形が含まれる。
ダウン症、またはダウン症胎児は、トリソミー21としても知られ、最も一般的な染色体疾患のひとつです。 妊娠初期の複合スクリーニングは、2種類のスクリーニングから構成される：超音波による胎児核半透明の厚さの判定と母体の血清学的検査である。 妊娠後期のスクリーニング戦略は、血清学的マーカースクリーニングの併用である。
核型異常のある胎児は、解剖学的変化や奇形を伴うことが多いので、超音波検査で異常を検出することができる。しかし、染色体異常に関連する超音波マーカー異常は、染色体異数性異常のリスク上昇を示唆するに過ぎず、正常胎児パターンの変異であったり、一過性のものであったりすることがあり、必ずしも後遺症として起こることなく、妊娠後期または出生時には消失または消失する。
トリソミー21の超音波所見には、胎仔の核透光性の肥厚、大腿骨の軽度の短縮、腸閉塞、腹水、および短頭奇形が含まれる。 超音波ソフトインジケータの異常は、他の構造的奇形の存在に注意し、特定のソフトインジケータのリスクレベルに基づいて、さらなる出生前診断の必要性を決定すべきである。
妊婦は妊娠中、必要な出生前スクリーニングのために定期的な産科検診を受け、異常があれば速やかに医師の診察を受けるべきである。