また、胎児核膜半透明度（NT）が5mmで、それ以外は正常というのも問題です。 NTとは、超音波検査で測定される胎児核膜半透明の厚さのことで、正常値は3mm以下です。 胎児核膜半透明の値が5mmを超えると異常であり、非侵襲的DNA検査、羊水穿刺などのさらなる検査を行うことをお勧めします。 この値に基づいて、胎児がダウン症やその他の染色体異常の可能性を大まかに推定することができます。 核膜半透明の正常値は3mm未満で、3mmを超える場合はさらなる検査が必要です。 核型検査と羊水穿刺は、胎児の染色体異常を確定診断するためのゴールドスタンダードですが、非侵襲的DNA検査は、侵襲性は低いものの、スクリーニング検査に過ぎず、確定診断にはなりません。 胎児核透明の厚さが5mmであれば、染色体核型検査、羊水穿刺、非侵襲的DNA検査が勧められ、その具体的な結果に基づいて妊娠を中止するかどうかが決定されます。