耳瘻孔は主に耳の前の先天性瘻孔を指し、この疾患の発生は遺伝的要因に関連しており、外耳の近くに小さな凹みが出現し、そこから白い物質が絞り出されることによって現れ、時には発赤、腫脹、疼痛などを伴う。 常染色体優性遺伝の疾患であり、原因は明らかである。 本疾患の発症に寄与する遺伝的要因としては、胎生期の耳介の不完全閉鎖に伴う孤立性耳介前瘻孔、および耳介前瘻孔の発現にもつながり、遺伝子変異に関連する耳下腺-耳介-腎症候群が挙げられる。 耳の前の瘻孔は通常、明らかな症状はなく、外耳の小さな凹みの近くにのみ現れることがあります。 局所感染が起こると、発赤、腫脹、疼痛、膿、周囲組織の腫脹などの症状が現れ、繰り返し発症すると瘢痕を形成することもある。