ダウン症検診とは、ダウン症検診のことで、早期ダウン症検診と中期ダウン症検診があり、早期ダウン症検診は妊娠11～13週＋6日に超音波検査で、中期ダウン症検診は妊娠16～18週に妊婦の末梢血を採取して行うことが推奨されています。 早期ダウン症検診とは、超音波検査で胎児の核膜半透明の厚さを調べる検査（NT検査）のことで、妊娠11～13週＋6日に行うことが推奨されており、検査結果に基づいてダウン症のリスクが判定されます。 中期ダウン症スクリーニング検査は、妊娠16～18週に実施することが推奨されています。 妊婦の末梢血を採取して、母体内の血清αフェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、遊離エストリオールの濃度を調べ、母体の年齢、体重、妊娠週数と合わせて、胎児がダウン症の危険性があるかどうか、また神経学的な血液や尿細管の障害などがあるかどうかを判定します。 ダウン症スクリーニング検査で高いリスクが示された場合は、非侵襲的DNA出生前検査が勧められ、必要に応じて羊水穿刺が必要となる。