非侵襲的DNAの結果がハイリスクである場合.胎児がダウン症であるリスクが極めて高くなります。 これは.非侵襲的出生前DNAスクリーニングの精度が99％以上であるためですが.非侵襲的DNAは.妊婦の静脈血を採取し.妊婦の末梢血から胎児のフリーDNAをシーケンスし.シーケンス結果をバイオインフォマティクス解析して胎児の遺伝情報を得ることにより.胎児の染色体異常を検出するものだからです。 この検査は.妊婦の血液を採取して胎児の染色体を間接的に検査するものであるため.まだスクリーニングの域を出ていません。 しかし.羊水穿刺は羊水の抽出により胎児の染色体を直接検出する確認検査であるため.非侵襲的DNAスクリーニングのリスクが高い場合は羊水穿刺を.ダウン症と診断された場合は速やかに妊娠を終了することが推奨されています。